Rett-szindróma minden, amit tudnia kell - Jobb az egészséggel
A Rett-szindróma a betegség, amely befolyásolja az alanyok idegfejlődését. Ez egy veleszületett betegség, és főleg a lányokat érinti. Másrészt kevés klinikai esete ritka betegségnek minősíti.
A Rett-szindróma tünetei
Általában az egyének normális fejlődést mutatnak az élet első hónapjaiban. A legtöbb betegben ez a fejlődés akár hat-tizennyolc hónapig tart. Ebből az időszakból azonban, az agy változásai nyilvánvalóvá válnak.
A klinikai esetek alapján azonosítani tudjuk az ezzel a rendellenességgel kapcsolatos fő tünetek:
- Kognitív fejlődési problémák: az egyén kognitív fejlődése stagnál, és képtelenné teszi az ötletek, okok problémáinak megértésére stb.
- Nyelvi rendellenességek: ebben az esetben a betegek elfelejtenek minden előrelépést ezen a területen, és a beszédfejlődés késik.
- Hangulat instabilitás: az érzelmek hiányos fejlődése, amelyet erős ingerlékenység emel ki. Gyermekkorban kontrollálatlan sírás rendszeresen.
- Apraxia: ezek az emberek képtelenek irányítani a mozgásokat. A kézmosáshoz hasonló ismétlődő mozgások is előfordulnak. Hipotóniát is találunk.
- Epilepszia: az élet első éveiben kialakulhat ez a rendellenesség, gyakori rohamokkal társulva.
- Légzőszervi problémák: gyakoriak az alvási apnoe, a hiperventiláció stb. éjjel és nappal is.
- Gerincferdülés: a klinikai esetek több mint fele a gerinc eltérését mutatja, amely különböző súlyosságú.
- Keringési rendszer rendellenességek: a pulzációk idegi kontrolljában változások vannak. Ezért olyan ritmuszavarokat, különösen bradycardiákat találunk, ahol a szívverés lassulni szokott.
- Táplálkozási zavarok: a betegek nem tudnak megfelelően rágni és lenyelni, mert nem képesek összehangolni a szükséges izmokat. Emellett az emésztés során székrekedést és hasi fájdalmat is tapasztalhatunk.
A Rett-szindróma okai
Ez a rendellenesség genetikai mutációból származik az X kromoszómán elhelyezkedő MECP2 génben. A legtöbb klinikai esetben nincs ilyen öröklődés vagy genetikai átvitel. Ezért a mutáció az embrionális fejlődés során következik be, és a beteg a transzformált génnel születik.
Amiatt nagyon bőséges fehérje termelődik az idegsejtek magjaiban, a központi idegrendszer (CNS) legfontosabb sejtjei. Ez az anyag elengedhetetlen a neurológiai fejlődésben, mivel szabályozza a szinaptikus folyamatokat.