Rickets Ritka betegség párhuzamossága anyában és lányában
Ana Soteras | MADRID/EFE/ANA SOTERAS 2019.2.28., Csütörtök
Anya és lánya, és mindkettőt Soninak hívják. De nemcsak a nevet osztják meg, hanem ugyanabban a betegségben is szenvednek: az X-kromoszómához kapcsolódó hipofoszfatémiás rachita, egy ritka betegség, amely minden 20 000 emberből egyet érint, és amelyről ma, február 28-án, a ritka betegségek világnapján beszélünk.
Elég sok dolog közös, de nagy különbség van a kettő között. A kislány nemrégiben hozzáférhetett egy innovatív kezeléshez, egy monoklonális antitesthez, amely blokkolja és korrigálja az angolkór progresszióját, és amely minőségi ugrást jelent a több mint három évtizede érvényben lévő hagyományos kezeléshez képest, és amely szintén hatékony volt betegek. érintett.
Sokan hozzák összefüggésbe az angolkórt az alultápláltság következtében kialakuló betegséggel, amelyet a fejlődő országok gyermekei még mindig szenvednek. De az X-kromoszóma hipofoszfatémiás rachitája genetikai és örökletes változásnak köszönhető, és ez a patológia leggyakoribb formája.
A lány dédnagymamája továbbította fiának, a nagyapának, ezt pedig lányainak, egyikük Sonia anyjának, aki három gyermekéből csak tizenegy éves Sonia lányának adta át.
Öröklődik egy megváltozott gén, a Phex, amely magas szintű növekedési faktorhoz, az FGF23 hormonhoz kapcsolódik. Ez pedig a test foszforjának folyamatos elvesztését okozza a vizelettel, amellett, hogy nem termel D-vitamint.
Ez a foszfor- és D-vitaminhiány, amely gyermekkorban nyilvánul meg, közvetlen hatással van a csontokra, korlátozza a növekedést és csontdeformitásokat okoz, például görbült térd, a csukló megvastagodása, a fogzománc érintettsége és a törések kockázata.
Sonia téves diagnózisa
A 4 éves Sonia lánynak tizenhárom centiméteres térdelválasztása volt, amelyet korrigáltak, mert a foszfor- és D-vitamin-pótláson alapuló hagyományos kezelés megigazította a csontjait.
De Sonia orvosi hiba miatt későn kezdte meg a kezelését. Annak ellenére, hogy családi kórtörténetében ricsautót diagnosztizáltak, és szülei ragaszkodására, akik még az orvosi jelentéseket is elhozták, nem diagnosztizálták, amikor egy év alatt már észrevette a térde görbületét, és lassan kezdett járni.
- Ha korábban diagnosztizálták volna, a lányom nem deformálódott volna. Egyszerű elemzéssel rájöttek volna az elveszett foszforra, de mielőtt még nem végeztek sok vizsgálatot erről a betegségről ", mondja az édesanyja Sonia Fernández, az örökös Rickets és Osteomalacia Spanyol Egyesület (AERyOH) elnöke is.
A foszfortól a monoklonális antitestig
Ezekben az években Sonia lánya és Sonia anyja osztotta meg az egyetlen hagyományos kezelést, amelyet foszfor-kiegészítőkön és aktív D-vitaminon alapuló ilyen típusú hipofoszfatémiás rachitánál alkalmaznak.
"A legtöbb beteg kezelése foszfor gyógyszerek, amelyeket naponta többször kell elosztani, mivel ez az ásványi anyag elveszik a vizeletben, a felszívódáshoz szükséges aktív D-vitamin mellett." Dr. Lucía Garzón, a madridi 12 de Octubre kórház Endokrinológiai és Táplálkozási Szolgálata.
Kényelmetlen kezelés a dózisok gyakorisága miatt, de ez lehetővé tette Sonia számára, hogy kijavítsa lábai és testében lévő egyéb csontok kifelé hajlását, amelyek a fejlődési és növekedési fázis miatt formálhatók.