Ritka Betegségek Spanyol Szövetsége
Más néven:
Szisztémás szklerózis
Progresszív szisztémás szklerózis
Leírás:
A szkleroderma vagy a szisztémás szklerózis (a szövetek kóros megkeményedése) a kollagenózis (kötőszöveti betegség) csoportjának ritka betegsége. A scleroderma kifejezés szó szerint kemény bőrt jelent, magában foglalja a patológiák heterogén csoportját, amelyekben közös a bőr megkeményedése és elvékonyodása. A szisztémás szklerózis (a szövetek kóros megkeményedése) egy krónikus és gyakran progresszív betegség, amely az autoimmun rendszert, az érfalat és a kötőszövetet érinti.
A klinikai spektrum nagyon széles, és a szisztémás szklerózistól a lokalizált bőrbetegség formáig terjed.
Ez egy olyan általános betegség, amelyet a kollagén komponensek túlzott lerakódása jellemez (rezisztens és rostos fehérje, amely alapvető szerepet játszik az egyesülésben, a sejtek konszolidációjában és rugalmasságot biztosít a test szöveteiben), amely fibrózist (a rostos kötőszövet) a szövetek és a vaszkuláris ágy szerkezeti változásai.
Főleg a bőrt és bizonyos belső szerveket érinti, például az emésztőrendszert, a tüdőt, a szívet és a vesét. Ez egy viszonylag ritka betegség, amely 3-5-ször több nőt érint, mint férfit. Az átlagos életkor 40 év körüli, a túlélés pedig 80% 5 évnél.
A kórtörténet és a fizikai leletek alapján diagnosztizálják. A laboratóriumi meghatározások, a röntgen és a tüdőfunkciós tesztek meghatározzák a különböző belső szervek változásának mértékét és súlyosságát.
Klinikailag alattomos kezdetet mutat generalizált arthralgiákkal (ízületi fájdalmak), merevséggel, fáradtsággal és fogyással, amelyet Raynaud-jelenség (izzadás és distalis hidegség az ujjakban és a lábujjakban, valamint az ujjak bőrének foltos kékes vagy vöröses színezése) előz meg. a bőr, különösen a kezek fokozatos keményedése változó évekig.
A bőr bevonása a betegség legjellemzőbb klinikai megnyilvánulása; három egymást követő szakaszban fejlődik:
1.- A kezdeti vagy ödémás szakasz, amelyben a kéz ujjai főleg érintettek;
2.- A közbenső vagy az induratív fázis, amelyben a bőr megvastagodott és feszes, kemény textúrát kap, rugalmasságvesztéssel és a bőrredők eltűnésével, együtt jár az ízületek merevségével, valamint a mikrostómia hiányával (a szájnyílás csökkenése). és a perioralis barázdák eltűnése, így az arc maszknak tűnik;
3.- Az utolsó vagy atrófiás fázist az atrófia (a szerv térfogatának és súlyának csökkenése) és az epidermális elvékonyodás jellemzi.
A klinikai megnyilvánulások közül kiemelkednek az izom-csontrendszeri súrlódási súrlódások az ízületeken, különösen a térdeken és az ínhüvelyeken a fibrin lerakódása miatt a szinoviális felületeken (a kötőszövet membránjai, amelyek bizonyos csontok között és mozgó ízületekben találhatók), az ujjak, a csukló és a könyök hajlításában jelentkező kontraktúrák és fekélyek (kráter alakú körülhatárolt elváltozás, amely befolyásolja a bőrt vagy a nyálkahártyákat, amelyet egyes gyulladásos, fertőző vagy rosszindulatú folyamatokhoz kapcsolódó nekrózis okoz) trofikus (növekedési változás miatti elváltozások) az ujjak.
Néhány betegnél a betegség zsigeri megnyilvánulásként jelentkezik, gyakorlatilag nem változik a bőr. Emésztőrendszeri rendellenességek: diszfágia (nyelési nehézség), a cardia (alsó nyelőcső záróizom) elégtelensége (funkcionális elégtelensége) és reflux oesophagitis (nyelőcsőgyulladás a gyomortartalom megfordított áramlása miatt, a nyelőcső felé) másodlagos fekélyképződéssel és szűkület (rendellenesen keskeny).