Ritka kódoló mutációk társulnak az Alzheimer-kórhoz - patológia

Az Alzheimer-kór (AD) a leggyakoribb típusú demencia, amely az Egyesült Államokban körülbelül 5,7 millió embert érint, és az előrejelzések szerint 2050-re 14 millióra nőhet.

Az Alzheimer-kór (AD) megmagyarázhatatlan öröklődésének egy része olyan ritka változatoknak tudható be, amelyek hatásait a genom egészére kiterjedő társulási vizsgálatok nem rögzítik, mert statisztikailag szignifikáns asszociációk megfigyeléséhez nagyon nagy mintákra van szükség.

mutációk

A Bostoni Egyetem Orvostudományi Karával (Boston, MA, USA) együttműködő tudóscsoport teljes exomszekvenálást (WES) hajtott végre a nem hispán európai származású (EA) résztvevőktől kapott DNS-mintákon és a spanyol egyének csoportján. Karib-térség, amelyet túl kicsinek tartottak ahhoz, hogy részt vegyen ebben a tanulmányban. Összesen 5617 AD-ben szenvedő résztvevő teljesítette a Neurológiai és Kommunikációs Betegségek és Stroke/Alzheimer-kór és a kapcsolódó betegségek Szövetségének kritériumait az Alzheimer-kór lehetséges, valószínű vagy végleges klinikai diagnózisa érdekében klinikai és/vagy neuropatológiai vizsgálat után, és 4594 kontroll normális megismerés.

A teljes genomból és az AD-hez korábban társított 95 génből származó kisebb allélokat, az AD-hez kapcsolódó tulajdonságokat vagy más demenciákat táblázattuk és szűrtük, hogy meghatározzuk a várható funkcionális hatást és előfordulást az AD-ben szenvedő résztvevőknél, de a kontrollokban nem. Az új asszociációk felfedezésének bővítése és javítása érdekében a csapat értékelte az Utah népességadatbázisában azonosított 19 unokatestvér által elkövetett unokatestvérpárból származó WES-adatokat, amelyek olyan törzskönyvhez tartoznak, amelyek statisztikailag meghaladják az AD kockázatát. . Csak a három szekvenáló központ által használt Illumina (San Diego, Kalifornia, USA) és Nimblegen (Madison, WI, USA) készletek által elfoglalt célterületeket átfedő változatok kerültek be.