S; Berdon-szindróma; diagnosztizálni; méhen belüli történelem és evolúció; n szülés utáni prenatális diagnózis
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Indexelve:
Kövess minket:
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Bevezetés
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Bevezetés
- 1. eset
- 2. eset
- 3. eset
- 4. eset
- Vita
- Összeférhetetlenség
- Bibliográfia
A Berdon-szindróma egy nagyon ritka veleszületett szindróma, amelyet megabladder, microcolon és bél hypoperistaltis jellemez, amelynek prognózisa a legtöbb esetben gyenge, és kezelése olyan kihívást jelent, amely multidiszciplináris megközelítést igényel. A központunkban 1997 és 2010 között diagnosztizált esetek sorozatát tekintjük át, kommentálva e betegek diagnózisát, kezelését és evolúcióját.
A Berdon-szindróma egy ritka veleszületett szindróma, amelyet megacystis, microcolon és bél hypoperistaltis jellemez. A legtöbb esetben baljós prognózisa van, kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel. Áttekintjük a központunkban 1997 és 2010 között diagnosztizált esetek sorozatát, és megbeszéljük e betegek diagnózisát, kezelését és eredményeit.
A Berdon-szindrómát (a megabladder, a mikrokolon és a bél hypoperistaltisának társulását) Berdon írta le 1976-ban 1. Nagyon ritka szindróma, autoszomális recesszív örökletes mintázat gyanújával. Génhelye 15q24. A túlélés az esetek többségében kevesebb, mint egy év, 2 veseelégtelenség, szepszis és a parenterális táplálkozás miatt másodlagos szövődmények a halál fő okai. 4 nősténynél gyakoribb, bár a férfiaknál súlyosabb tünetek jelentkeznek 2 .
Etiopatogenezise ismeretlen, bár a simaizom visceralis myopathiájának tulajdonítható, citoszkeletális fehérjék hiányával és megnövekedett kollagénnel, bár feltételezhetően más tényezők is érintettek. Mindez a fő megnyilvánulásait okozza: nem mechanikus húgyhólyag-dilatáció, amely gátolja a spontán vizeletet, mikrokolon és a bél perisztaltikájának hiánya 3,5 .
Ebben a cikkünkben bemutatjuk a Berdon-szindróma eseteinek áttekintését, amely értékeli az intrauterin diagnózist, a szülészeti kontrollt, a perinatális kezelést és a posztnatális evolúciót.
Egy 23 éves beteg, egy 25 hetes első terhesség, egy másik kórházból utalt az osztályunkra egy rutin ultrahang miatt, amelynek során megabadderes és diszkrét pyelicus ektáziás magzatot találtak. A normálisan megjelenő anatómia többi része. Normál magzatvíz. Normál korábbi ultrahangvizsgálatok. Normál kariotípus.
A 26. héten 62 × 43 × 43 mm méretű megabladdert figyeltek meg kétoldali vese hidronephrosisban, az egymást követő vizsgálatok során nem figyelték meg a hólyag ürülését. A magzat jólétének ellenőrzése érdekében kéthetente meg kell ismételni a vizsgálatokat.
A 34. héten 110 × 55 × 78 mm méretű, bilaterális ureterohydronephrosisos megabaddert figyeltek meg a jobb vese 14 mm-es pyelic ectasia-ban, a bal vesében pedig 10 mm pyelic ectasia-ban, normál magzatvízzel.
A 36. héten a páciens aktív vajúdási periódust kezd, és hüvelyi úton egy újszülött, 2900 g-os nőstény Apgar 8/10-et szállít, amely puha és nyomható hasat mutat, hólyaggömbbel, és nagy mennyiségű epe folyik ki a nasogastricus csövön keresztül.
A szülés utáni ultrahang egy megabladdert mutat, amely eléri az epigastriumot és a bilaterális hidronephrost. A bél perisztaltikájának hiányát és a meconium kiűzését is mutatja. Két laparotomiát hajtottak végre, kizárva a mechanikai obstrukciót. 6 óránként parenterális táplálást és időszakos hólyagkatéterezést igényel.
A születés után 3 hónappal bemutatta a szeptikus sokk képét, amely másodlagos volt a gastrojejunostomia, az ileostomia és a jejunális katéterezés következtében, disszeminált intravaszkuláris koagulációval, több szervi elégtelenséggel és halállal.
28 éves páciens ultrahang diagnózisával megabladder 12 hetes terhességnél. Háttérként bemutatja egy lányt, aki Berdon-szindrómában halt meg, a terhesség önkéntes megszakítását a magzati megahólyag diagnózisa miatt a 12. héten, és egy egészséges férfit. Nincs szülõi rokonság.
A 18. hét ultrahangján 30 × 18 mm méretű hólyagot figyeltek meg, a jobb pyeleicus ektázia 4 mm volt. Normál magzatvíz. Normál kariotípus.
Miután tájékoztatták a szülőket a béltranszplantációval való túlélés lehetőségéről, úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet.
A 35. héten 2780 g nőstény nő született, jó általános állapotban, Apgar 9/10, alultápláltság és enyhe kiszáradás jeleivel. Enyhe diszmorf tüneteket mutat, diszplasztikusan alacsony beültetési pavilonokkal és varratokkal.
Az ultrahangvizsgálat megabaddert mutat bilaterális IV fokú hidronephrosisban. A bárium beöntésben egy 1 cm-t el nem érő kaliberű mikrokolonc figyelhető meg, bélrendellenességgel.
Az élet első napjától kezdve megszakad a hólyag katéterezése és a teljes parenterális táplálás, prokinetikával és beöntéssel fiziológiás sóoldattal. Ennek ellenére a beteg állandó epehajtással marad, levegő-folyadék zajok és tartós hányás nélkül. Kisülési ileosztómiát hajtanak végre. Több átmeneti veseműködési epizódot és krónikus kolesztázis képét mutatja be. Figyelembe véve betegségének prognózisát, úgy döntöttek, hogy felfüggesztik az életfenntartás rendkívüli intézkedéseit, szeptikus sokk és több szervi elégtelenség miatt 11 hónapos életkorban elhunytak.