S; Prader-Willi-szindróma és hyperphagia; kihívás az endokrinológia és a táplálkozás vizsgálatára
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Folyamatos publikáció Endocrinology, Diabetes and Nutrition címen. Több információ
Indexelve:
Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy genetikai betegség, amelyet az apai eredetű gének expressziójának elvesztése okoz a 15. kromoszóma 15q11-q13 régiójában. A szindróma fő jellemzői közé tartozik az újszülöttkori hipotónia és az első gyermekkori táplálkozási problémák, jellegzetes fáciesek, értelmi fogyatékosság, viselkedési zavarok, GH-hiány, hipogonadizmus és hiperfágia. Ez a hiperfágia az elhízás kialakulásához vezet korai életkorban, amely szövődményeivel együtt a morbiditás és a mortalitás fő oka a szindrómában 1 .
A PWS az elhízás vezető genetikai oka. Annak ellenére, hogy az első, ritka betegség, hozzávetőlegesen előfordulása 1: 10 000-1: 30 000 lakos 1. Ezért visszavethető a ritka betegségek abba a dobozába, megpróbálva felkelteni néhány ember érdeklődését. Azonban az extrém elhízás modelljével állunk szemben, amelynek fő jellemzője a hyperphagia, ezért kiváló modell az étvágy bonyolult szabályozási mechanizmusainak vizsgálatára.
Klasszikusan leírták, hogy a PWS-ben szenvedő gyermekek táplálkozási szinten két különböző szakaszon mennek keresztül: az egyik korai gyermekkorban táplálkozási és növekedési nehézségekkel jellemezhető, a második pedig az elhízás kialakulásához vezető hiperfágia jelenik meg. A folyamat azonban bonyolultabb, mint amilyennek látszik, az elmúlt években legfeljebb 7 különböző fázist írt le benne 2. Közülük meg kell jegyezni, hogy ellentétben azzal, aminek látszhat, a súlygyarapodás megelőzi a hiperfágia kialakulását, ezért a kalóriabevitel növekedése előtt kezdődik.