S; ROHHAD-szindróma; r elhízás; kérj progresi; n; diszfunkció; n hipotalam; csillámpala; hipoventiláció; n és

Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

A Neurology a spanyol Neurológiai Társaság hivatalos folyóirata, és 1986 óta tudományos közleményeket közöl a klinikai és kísérleti neurológia területén. A neurológiai tartalom a neuroepidemiológiától, a neurológiai klinikától, a neurológiai menedzsmenttől, a segítségnyújtástól és a terápiától kezdve a neurológiai alapkutatásig terjed. A folyóiratok tárgyi területei a gyermekneurológia, a neuropszichológia, a neurorehabilitáció és a neurogeriatrika. A Neurology-ban megjelent cikkek kettős-vak áttekintési folyamatot követnek, így a műveket minőségük, eredetiségük és érdeklődésük szerint választják ki, és így javítási folyamatnak vetik alá őket. A cikk formátuma tartalmazza a szerkesztőségeket, az eredeti dokumentumokat, az ismertetőket és a szerkesztőhöz intézett leveleket, a neurológia elismert minőségű tudományos információs eszköz az ideggyógyászat iránt érdeklődő, spanyolul használó szakemberek számára, amint azt a világ legrangosabb és legszelektívebb bibliográfiai indexei is tartalmazzák.

Indexelve:

MEDLINE, EMBASE, Web of Science, kibővített tudományos hivatkozási index, riasztási szolgáltatások és idegtudomány, idegtudományi hivatkozási index, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS és MEDES

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés
Klinikai eset
Vita
Finanszírozás
Összeférhetetlenség
Bibliográfia

A gyorsan progresszív elhízási szindróma, a hipotalamusz diszfunkciója, az alveoláris hipoventiláció és az autonóm diszreguláció (ROHHAD) egy ritka és összetett entitás, amely egészséges gyermekeknél kezdődik 2-4 éves korban, ahol 40% -uk szintén összefügg az idegi címeres daganatokkal.

Bemutatjuk annak a lánynak az esetét, aki 2 évesen kezdett gyorsan haladó elhízási képpel és később a hipotalamusz diszfunkciójával társult, többek között súlyos elektrolit rendellenességekkel, magatartási zavarokkal, hypoventilációval és súlyos dysautonomiával. Noha patofiziológiája nem egyértelmű, a ROHHAD egyik jelenlegi hipotézise autoimmun, és az intravénás immunglobulinokra adott korlátozott válasz után úgy döntöttek, hogy nagy dózisú ciklofoszfamidra adott választ tesztelnek (alacsony dózisokban sem volt hatékony). Ez több későbbi súlyos szövődményhez vezetett, amelyek hosszan tartó tartózkodást igényeltek az intenzív osztályon (hogy kiemeljék a helyreállított központi pontine mielinolízist és a lélegeztetőgéptől való elválasztás lehetetlenségét, amely tracheostomiát igényel a légzési segítség folytatásához). Bár a viselkedés javult, az eredmény 5 év múlva végzetes volt a légzőszervi megbetegedéséből adódó hirtelen otthoni haláleset miatt.

Ez egy kevéssé ismert patológia, amely multidiszciplináris megközelítést igényel, tekintettel a tünetek összetettségére és multiszisztémás részvételére. Szükséges az alveoláris hipoventiláció korai azonosítása és a prognosztikai következményei miatt megfelelő kezelés megkezdése. Az immunmodulátorokkal, például az immunglobulinokkal, a ciklofoszfamiddal vagy a rituximabbal kapcsolatos tapasztalatok bizonyos esetekben a tünetek javulását mutatják. Kívánatos lenne multicentrikus vizsgálatokat végezni, tekintettel a szindróma alacsony gyakoriságára, annak kórélettanának tisztázása és a megfelelő terápiás megközelítés megtervezése érdekében.

A ROHHAD-szindróma (gyorsan kialakuló elhízás, hipotalamusz diszregulációval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval) ritka és összetett betegség, korábban egészséges gyermekeknél 2-4 éves korban jelentkezik. Az esetek 40% -a idegi címeres daganatokkal társul.

Bemutatjuk egy gyorsan fejlődő elhízás tüneteivel járó 2 éves lány esetét, akinek néhány hónappal később hipotalamusz-működési zavara alakult ki, többek között súlyos elektrolit-egyensúlyhiány, viselkedészavar, hipoventiláció és súlyos autonóm diszreguláció mellett. Bár ennek a szindrómának a kórélettana továbbra sem tisztázott, autoimmun hipotézist javasoltak a ROHHAD-ra vonatkozóan. Ezért, miután korlátozott választ kaptunk az intravénás immunglobulinokra, úgy döntöttünk, hogy teszteljük a nagy dózisú ciklofoszfamidra adott választ (az alacsony dózis sem volt hatékony). Sajnos betegünk számos súlyos szövődményt tapasztalt (többek között központi pontine mielinolízist, amelyből a beteg felépült, valamint a légzőkészüléktől való elválasztás hiányát, amely tracheostomiát és hosszú távú szellőzést igényel), amelyek hosszan tartó ICU-tartózkodást igényeltek. Noha viselkedése javult, betegünk sajnos 5 éves korában hirtelen otthon halt meg a légzőszervi patológia miatt.

A ROHHAD-szindróma egy ritka és kevéssé ismert betegség, amely multidiszciplináris megközelítést igényel, mivel összetett tünetekkel és többszörös szervrendszeri érintettséggel jár. Az alveoláris hipoventilációt korán kell azonosítani, és a lehető legjobb eredmény érdekében azonnal el kell kezdeni a megfelelő kezelést. Immunglobulinokkal, ciklofoszfamiddal vagy rituximabbal végzett immunmoduláló kezelés korábban egyes esetekben a tünetek javulását eredményezte. A szindróma alacsony előfordulási gyakorisága miatt többközpontú vizsgálatokat kell végezni a ROHHAD patofiziológiájáról szóló pontosabb információk összegyűjtése és a megfelelő terápiás megközelítés megtervezése érdekében.