S; Shwachman-Diamond szindróma Gyermekgyógyászat
A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.
Indexelve:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
Először 1964-ben írták le 1, a Shwachman-Diamond szindróma (SSD) egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelynek hozzávetőleges előfordulási gyakorisága 1 100 000 születésből 2,3 és a férfi: nő arány 1,7: 1 3, 4. Ez a gyermekkori veleszületett exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség második oka a cisztás fibrózis után.
Az SSD egy multiszisztémás betegség, amelyet exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség, csontvelő-diszfunkció, csontvázelváltozások és alacsony termetű 2,5-8 jellemez. A betegek prognózisát a visszatérő bakteriális fertőzések határozzák meg, főként a neutrofilek megváltozása miatt, valamint a gerinc működési zavarai és a leukémia.
Az SBDS gént a közelmúltban azonosították az SSD felelős génjeként. Ez a gén a 7. kromoszóma szintjén, az 5,9,10 7q11 lokuszon található .
Ebben a cikkben egy olyan csecsemő klinikai esetét fogjuk leírni, akinek szolgálatunkban diagnosztizálták ezt a szindrómát.
Egy 14 hónapos csecsemőt 9 hónapos kortól kezdve a hipertranszaminaemia és a súlystagnálás vizsgálatára fordítják szolgálatunkba.
A gyermek nem mutatott be releváns családi vagy személyes előzményeket. A születéskori súly 3390 g, a magasság 51 cm. Megfelelő törvényi súlyfejlődést mutatott be 9 hónapos koráig, ekkor kezdett 4-5 ragacsos, avas szagú széklet lenni naponta, a törvényben előírt súlystagnálással együtt.
Az állapot eredményeként gyermekorvosa olyan elemzést végzett, amely csak 464 U/l GOT-t és 514 U/l GPT-t emelt ki. Volt néhány normális celiakia-jelzője is.
Három hónappal később, a hypertransaminasemia fennmaradása miatt, szolgálatunkhoz irányították tanulmányozásra.
A fizikális vizsgálat harmonikus mikroszómás megjelenést mutatott, súlya és magassága a 3. percentilis alatt volt, a vizsgálat többi része normális volt.
Az elvégzett kiegészítő tesztek a következők voltak:
Hemogram: 8400 leukocita (N, 16%; L, 77%; M, 5,8%), hematokrit 34,6%, hemoglobin 11,6 g/dl és 313 000 vérlemezke.
Általános biokémia: GOT, 417 U/l; GPT, 440 U/L; normál bilirubin, GGT és alkalikus foszfatáz.
Normál izzadási teszt.
Van de Kamer: nincs steatorrhoea. Széklet elasztáz 11,5 μg/g.
Vírusos hepatitis szerológiák, 1-antitripszin, normál réz- és cinkanyagcsere.
Hasi ultrahang: exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségre utaló erős hasnyálmirigy-túlterhelés.
Összefoglalva, képet találtunk az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségről, amelyet a székletben gyakorlatilag nem észlelhető elasztáz diagnosztizált, és kompatibilis ultrahangvizsgálattal, normál verejtéktesztet két alkalommal megismételve. Ezenkívül a gyermek növekedési retardációt és enyhe neutropeniát szenvedett. SSD gyanújával folytattuk a normális radiológiai csontvizsgálatot és egy genetikai vizsgálatot, amely megállapította, hogy a gyermek heterozigóta, amely az SBDS gén két mutációjából áll (258 + 2T> C/183-184TA> CT), amellyel a gyermek SSD-jét diagnosztizáljuk.