S; Wiskott-Aldrich-szindróma; felülvizsgálták; n frissített Mexikói Allergia Magazin
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Az Alergia México magazin a mexikói Klinikai Immunológiai és Allergiai Főiskola, valamint a Latin-Amerikai Társaság allergia, asztma és immunológia hivatalos szerve. A folyóirat nyitott a Főiskola és az orvosi közösség tagjai számára az orvosi-tudományos ismeretek terjesztésére.
A Revista Alergia México fő célja az eredeti kutatás allergiás és klinikai immunológiai ismereteinek közzététele, valamint az immunológiai betegségek vizsgálatában alkalmazott trendekkel, módszertanokkal és technikákkal kapcsolatos naprakész és releváns információk terjesztése.
Indexelve:
Periódica, a Latindex Magazinok Directory, EBSCO International Database.
Kövess minket:
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A Wiskott-Aldrich-szindróma (SWA) az X-kromoszómához kapcsolódó örökletes transzmissziós mintázatú elsődleges immunhiány, amelyet a Wiskott-Aldrich-szindróma fehérjét (WASP) kódoló gén mutációi okoznak, amely a jelátvitel és az átszervezés kulcsfontosságú szabályozója. a citoszkeleton vérképző sejtekben. A WASP mutációi széles klinikai spektrumot eredményeznek, a thrombocytopeniától, az immunhiánytól, az ekcémától és a nagy hajlamtól a daganatok kialakulásáig és az autoimmun megnyilvánulásokig. 1 Az Immunológiai Társaságok Nemzetközi Uniója (IUIS) Elsődleges immunhiányos betegségekkel foglalkozó szakértői bizottsága 2009 júniusában tartotta utolsó ülését, ahol a Wiskott-Aldrich-kórt más jól meghatározott immunhiányos szindrómák csoportjába sorolták. két
1937-ben Wiskott három testvért írt le veleszületett thrombocytopeniában, véres hasmenésben, ekcémában és visszatérő fülfertőzésekben. Tizenhét évvel később Aldrich azonosított egy családot, amelyben több érintett hím volt, bemutatva az X-hez kapcsolódó öröklődést
A latin-amerikai elsődleges immunhiányos betegségek csoportja (LAGID) legfrissebb jelentésében feltárta, hogy 12 latin-amerikai országban, köztük Mexikóban regisztrált 3321 betegből az összes primer immunhiányos betegség 22,6% -át jól definiált immunhiányos szindrómák jelentik. 4
A mexikói betegek elsődleges immunhiányosságainak nyilvántartását a García-Cruz et al. Csoport jelentette. Az Országos Gyermekgyógyászati Intézetben (INP) nyilvántartott 171 primer immunhiányos esetről a jól meghatározott immunhiányos szindrómában szenvedő betegek teljes száma volt (36%), és ezek közül hét esetben (4%) fordult elő Wiskott-Aldrich. 5.
Az SWA minden millió újszülöttből 1-10 embert érint, kezelése nélkül várható élettartama 15 év. 6.
A betegség akkor keletkezik, amikor a WASP-ben molekuláris változás következik be az őt kódoló gén mutációja miatt. A WASP gén feltérképezi az Xp 11.22-Xp 11.3.41 régiót, és egy 502 aminosav fehérjét kódol, amely kizárólag vérképző sejtekben expresszálódik. A WASP azon fehérjék tagja, amelyek részt vesznek a jelek transzdukciójában a sejt felszínéről az aktin citoszkeletonba. 7
A PWAS felépítése és funkciói
A hatékony immunválasz az immunrendszer összes sejtvonalának helyes együttműködésétől és működésétől függ. Míg a veleszületett immunitás fontos a fertőzés korai szakaszában, az adaptív immunitás védelmet és hosszú távú memóriát tesz lehetővé. A veleszületett és az adaptív immunitás mindkét sejtje megfelelő funkciót igényel az aktin citoszkeletonjában. Az antigének endocitózis és pinocitózis általi neutrofilek és makrofágok általi felvétele megköveteli a plazmamembrán visszahúzódását, amelyet a citoszkeleton szabályoz. A dendritikus sejtek gyulladásos környezetben történő felvétele attól függ, hogy ezek érik-e és elvándorolnak-e a nyirokcsomókon keresztül, ahol a T-sejtek elé kerülnek. A T-sejtek később a makrofágokkal együtt olyan funkciókat látnak el, mint például a kórokozók sejtek általi elhalása. citotoxikus, és ezekhez a folyamatokhoz ismét elengedhetetlen az aktin citoszkeleton. 8.
Gyermekkorban a keringő limfociták száma normális vagy mérsékelten csökkenhet. 6 Park, Kob és munkatársai tanulmányában, amely 27 egy hónapos és 54 év közötti beteget foglal magában, arról számoltak be, hogy a B és T limfociták száma alacsony SWA-ban szenvedő betegeknél kicsi koruktól kezdve, még születésüktől fogva, ami összhangban áll a visszatérő fertőzések korai megjelenésével. 9.
A legújabb tanulmányok szerint a B-sejtek működése károsodott, ami fokozott érzékenységet eredményez a vírusok, köztük az Epstein Barr vírus által okozott fertőzésekre. 6 Retrospektív multicentrikus vizsgálatban a különféle fehérje-antigének, köztük a diftéria és a tetanusz toxoid, valamint a Hemophilus influenzae b típusú vakcina elleni antitestválasz bebizonyította, hogy a legtöbb SWA-betegben nincs megfelelő antitesttermelés. tizenegy
A thrombocytopenia, amely a vérlemezkék térfogatának és méretének csökkenésével jár, állandó megállapítás a PWAS-mutációkban szenvedő betegeknél. A vérlemezkék száma betegenként, családon belül vagy egyes betegeknél változhat, a vérlemezkeszám akár 5000-50 000/mm3 is lehet. A vérlemezkék felgyorsult megsemmisülését okozhatja a hiányos PWAS vérlemezkék citoszkeletonjának belső hibája, vagy autoimmun típusú reakció közvetítheti antiagregáns antitestek jelenlétével. A lépben a vérlemezkék pusztulása ezen betegek szerkezetében, működésében és anyagcseréjében bekövetkező változás következménye, amelyről beszámoltak a splenectomia után javuló állapotról. 1
Az IgG szérumkoncentrációja általában normális, az IgM kissé csökken, az IgA és az IgEé normális vagy megnövekedett. 6 Mi járulhat hozzá az allergia kialakulásához. A közelmúltban a Th1-től Th2-ig terjedő citokinek termelésének egyensúlyhiányát írták le. 1 Az ekcéma általában súlyosabb az atópiában szenvedő családokban, ami alátámasztja a Th2 egyensúlyhiányt ezeknél a betegeknél. 6.
Eddig az SWA-ban az autoimmunitás mechanizmusai nem tisztázottak. Az egyik lehetséges ok az önantigénekkel szembeni központi vagy perifériás tolerancia elvesztése. A szabályozó T-sejtek hibás termelését a közelmúltban írták le ezeknél a betegeknél. A betegeknek gyakran egyszerre több autoimmun megnyilvánulása van. Az autoimmunitás kialakulásának prognosztikai értéke lehet. Az immunhiány, az autoimmunitás és az NK-sejtek hibás működése hozzájárulhat a tumor kialakulásához. 1