Steinert dystrophiája miatt másodlagos szívelégtelenség
Steinert dystrophiája miatt másodlagos szívelégtelenség
Pangásos szívelégtelenség Steinert izomsorvadása miatt. Esetleírás
Jiménez M, Besa S, Fajuri A.
Santiago de Chile.
Bemutatjuk egy Steinert-féle distrofiában szenvedő 51 éves férfi esetét, akinek pangásos szívelégtelensége és légzési elégtelensége alakult ki. Leírják a szívbetegség típusát és a beteg evolúcióját, és megvitatják a szívelégtelenség prevalenciáját ezeknél a betegeknél.
Steinert izomsorvadásában szenvedő 51 éves férfit pangásos szívelégtelenség és krónikus légzési elégtelensége miatt veszik fel. A bemutatott eredmények, a kezelés és a klinikai lefolyás ismertetésre kerül. A szívelégtelenség prevalenciáját Steinert dystrophiájában tárgyalják.
Kulcsszavak: Izomdisztrófia, Steinert, szívelégtelenség
Bevezetés:
Az 1-es típusú myotonikus dystrophia (DM1) vagy a Steinert-kór a leggyakoribb dystrophia felnőtteknél, becsült prevalenciája 8000-ből 1. 1 Autoszomális domináns genetikai szindrómára jellemző, és az egymást követő generációkban egyre súlyosabb és korai megjelenésű. Ez egy olyan betegség, amely multiszisztémás kompromisszumokat produkál, beleértve többek között a myotoniát, a szívvezetési hibákat, a szem szürkehályogát, a neurológiai és az endokrin kompromisszumokat.
Ennek oka a DMPK protein-kináz gén citoszin-timin-guanin-trinukleotidjának (CTG) rendellenes ismétlődése a 19. kromoszómán. Minél nagyobb az ismétlések száma, annál nagyobb a betegség súlyossága. 2 Az esetek 80% -ában szívbetegség figyelhető meg, amely főleg vezetési zavarokként nyilvánul meg. A szívizom kontraktilitásának romlása ritkább, és szívelégtelenség csak a betegség előrehaladott stádiumában 3-4. Az alábbiakban leírt esetben a szívelégtelenség a légzési elégtelenséggel együtt a prezentáció formája volt.
Klinikai eset
51 éves férfi, akinek kórtörténetében I. típusú vagy Steinert-féle myotonikus dystrophia, III/IV funkcionális képességű szívelégtelenség (NYHA), az alveoláris hypoventiláció következtében fellépő krónikus légzési elégtelenség (éjszakai BI-PAP felhasználó) és súlyos nyelési rendellenesség volt gastrostomia, amelyet a beteg elutasított. Több kórházi kórházi kórelőzményét idézi fel akut légzési elégtelenség miatt, fertőző komponenssel, amely hosszan tartó invazív mechanikus lélegeztetést (IMV) és tracheostomiát igényel.
Nyolc nappal a felvétel előtt egy fejzúzással esett le, amely a tudat kvalitatív-kvantitatív kompromisszumával alakult ki. Később retrosztemalás mellkasi fájdalom, köhögés és légzési distressz egészült ki, amiért kórházunk sürgősségi osztályára ment.
1. ábra: Hordozható A-P mellkasröntgen. A hemithorax és az intersticiális infiltrátum alsó harmadának burkolata van. Szív sziluettje a normál határok között.