Szénhidráthiányos transzferrin (cdt) és normalizálása az étrend kezelésében as

Összegzés

A fehérje-glikoziláció rendellenességeiről beszámoltak a fruktozémiában (HFI) és a galaktozémiában, bár, különösen a HFI-ben, a publikált adatok csak egyedi esetekre korlátozódnak. A cél a szénhidrát-hiányos transzferrin (CDT) profil hasznosságának vizsgálata volt ezeknek a rendellenességeknek az azonosítása és nyomon követése szempontjából. Először a diagnózis előtt és röviddel után elemeztük a CDT értékeket 10 esetben HFI és 17 esetben galaktozaemiát. Valamennyi betegnél a CDT emelkedett szintjét találták, amely jelentősen csökkent (p

normalizálása

A fruktóz-korlátozott étrend előtti (szilárd oszlopok) és utáni (nyitott oszlopok)% CDT HFI-betegeknél (1–10. Szám) összehasonlítva a referenciaesetekkel (CDG, galactosemia). Az oszlopokban szereplő értékek jelzik az FFD-ben töltött napok számát. Két betegben (9 és 10) csak a diagnózis előtti eredmények állnak rendelkezésre. Az 1-3. Betegek ALDOB génjének mutációit az 1. táblázat mutatja. Az 1. ábra többi betegének mutációi a következők: 4. beteg: A150P/A175D; 6. beteg: A150P/-; 7. és 8. beteg: nincs mutáció az 5. exonban, más exonokat nem teszteltek; 9. beteg: A150P/A150P; 10. beteg: Y174X/Y174X. R, referencia (sáv, középső, függőleges vonal, felső tartomány).