Szindrómás betegek nyugalmi energiaköltségének és légzési paramétereinek megváltozása
Fordulat Chil Nutr 39. évfolyam, 4. szám, 2012. december, pp .: 159-163.
EREDETI TÉTELEK
Az energiafogyasztás nyugalmi állapotában és a légzési paraméterek megváltozása Prader-Willi-szindrómás betegeknél
Az energiafogyasztás és a légzési paraméterek rendellenességei Prader Willy-szindrómás betegeknél
Vanessa Fuchs-Tarlovsky (1) Karolina Alvarez A. (1) Evelyn Sifuentes G. (1,2) Liliana Aleman G. (1,2) Marene Parra B. (1,2) Gloria Queipo G. (2-3)
(1) Ontológiai Szolgálat, Mexikó General México Kórház.
(2) Genetikai Szolgálat Kórház General de México, Mexikó.
(3) Mexikói Orvostudományi Kar Országos Autonóm Egyetem.
ABSZTRAKT
Kulcsszavak: Prader Willi-szindróma, elhízás, nyugalmi energiakiadás.
ABSZTRAKT
Kulcsszavak: Prader-Willi-szindróma, elhízás, nyugalmi energiafelhasználás.
BEVEZETÉS
A genetikai eredetű elhízás leggyakoribb oka Prader Willi-szindróma (PWS) (1). Becslések szerint 1/10 0002,3 - 1/15 000 előfordulási gyakoriság fordul elő mindkét nemben és minden etnikai csoportban. A szindrómát elhízás, születéskor súlyos hypotonia, alacsony testalkat, hipogonadizmus és pszichomotoros retardáció jellemzi (1-6). Ezeknek a betegeknek nagy a kockázata az elhízással összefüggő metabolikus szövődmények, például a korai diabétesz mellitusának és a metabolikus szindrómának a megjelenésében, amely növeli a morbiditást és a mortalitást (5,7–9).
A PWS az egyik genetikai állapot és az egyik leggyakoribb mikrodeletiós szindróma, amelyet az apai allél expressziójának elvesztése okoz a 2q-os régióban elhelyezkedő, 15q11-q13 (10, tizenegy) 2 Mb-os régióban elhelyezkedő nyomdai gének csoportjában (10, 11). Az egyének körülbelül 75% -ának van apai törlése ebben a régióban; Az esetek 24% -a az anya uniparentalis diszómiájának köszönhető, a többit az imprinting központban bekövetkezett változások okozzák (12,13).
Az elhízás hipotalamusz rendellenességek, elsősorban hiperfágia következménye, amely az élet első és hatodik éve között kezdődik (14, 15), és hipotalamusz rendellenességek függvényében, a visszacsatolási mechanizmus hibáival, amelyek általában jóllakottsághoz vezetnek (16, 17).
A PWS-ben szenvedő betegek anyagcseréje alacsony, ezért nagyon alacsony a kalóriaigényük (6). Kihívást jelent az elhízás kialakulásának megakadályozása olyan étrendekkel, amelyek elegendő energiafogyasztást igényelnek az alapvető tápanyagok között az optimális növekedés biztosítása érdekében (18). A PWS-ben szenvedők várható élettartama a súlykontrollal függ össze (19).
A viselkedési technikák módosítását és a sebészeti beavatkozásokat alkalmazták az élelmiszer-fogyasztás korlátozására, de ebben a tekintetben nincsenek meggyőző eredmények. Jelenleg nincs speciális kezelés a jóllakottság elmaradására és a túlevéses magatartásra (20). Az inzulin szekréció megváltozása miatt másodlagos adiponektin alacsony szintekről számoltak be ezeknél a gyermekeknél (21). Fontos kérdés a növekvő és fejlődő fiatal gyermekek táplálkozási bevitele (22,23). Fontos ismerni a PWS betegek metabolikus viselkedését, hogy a növekedési hormon terápia mellett az aktuális anyagcsere arányának megfelelő étrendi bevitelt és életmódot hozzunk létre. A szakirodalomban kevés tanulmány található a metabolikus viselkedésről a szindróma miatt elhízott betegeknél.
Jelen munka szisztematikusan elemezte a nyugalmi energia ráfordítást (REE) egy 10 fős PWS-ben szenvedő betegcsoportban, akiket elhízott, szindróma nélküli betegekkel párosítottak.
TÁRGYAK ÉS MÓDSZER
Megfigyelési, keresztmetszeti és leíró összehasonlító vizsgálatot végeztek, 10 PWS-ben szenvedő beteg csoportját hasonlították össze PWS nélküli gyermekekkel, életkor, nem és BMI szerint.
A tanulmányt a General de México Kórház bioetikai és kutatási bizottsága hagyta jóvá. A résztvevők szülei vagy gondviselői tájékoztatott beleegyező levelet írtak alá. A PWS betegeket az SNRP gén allél-specifikus metilációjának tanulmányozásával diagnosztizálták. Antropometrikus kiértékelést és indirekt kalorimetriát végeztek valamennyi vizsgálati alanyon, valamint a kontrollokon, hogy megismerjék a testösszetételt és az energiafelhasználást nyugalmi állapotban (REE). Az antropometriai értékelés a súly, az aktuális magasság, valamint az antropometriai mérésekből (tricipitalis és bicipitalis bőrhajtásból) állt, egy Lange-plicométerrel, amelyet korábban Habitch-módszerrel standardizáltak (18). Az energiafelhasználás nyugalmi állapotban történő kiszámítását közvetett kalorimetriával végeztük 8 óra böjt után, előzetes fizikai aktivitás nélkül, REEVUE kaloriméter (Korres ™) alkalmazásával. Feljegyeztük a légzési együtthatót (QR), valamint a GER-t.
A vizsgálati alanyok közötti statisztikai összehasonlítást az SPSS V.17 for Windows statisztikai elemző program segítségével végeztük. A csoportok BMI-jük és életkoruk homogenitásának azonosításához Student-féle t tesztet alkalmaztunk független mintákhoz. Ancova elemzéssorozatot hajtottak végre az eseteken és a kontrollokon végzett indirekt kalorimetriai paraméterek mindegyikén. Az összes kalorimetriás paramétert független változónak, a csoportot és a nemet vettük függő változónak, az életkorot és a BMI-t pedig kovariátorként, 28,35 kg/m 2, illetve 9,05 évre beállítva.
EREDMÉNYEK
A vizsgált populációban összesen 20 mesztico-mexikói beteg vett részt: 10 PWS-ben szenvedő és 10 elhízott kontrollos beteg volt. Az antropometriai jellemzőket és klinikai paramétereket az 1. táblázat mutatja. 10 PWS-ben szenvedő beteg közül 6 (60%) nő és 4 ( 40%) férfiak, átlagéletkoruk 9 ± 7,2 év, a BMI pedig 28,64 ± 10,8 kg/m 2. Az elhízott kontrollcsoportot 7 (70%) nőben és 3 (30%) férfiban osztották szét, átlagos életkoruk 9,1 ± 7,5 év volt, a BMI pedig 28,06 ± 6,25 kg/m 2. Ez azt mutatja, hogy mindkét csoport homogén ezekben a paraméterekben, és hogy az összes megfigyelt különbség a szindróma jellemzőinek, és nem önmagában a testösszetételnek vagy az elhízásnak tulajdonítható.
A 2. táblázat a közvetett kalorimetriával kapott eredmények összehasonlítását mutatja. Statisztikailag szignifikáns különbséget állapítottak meg a nyugalmi energiaigényben (REE). A kalorimetriai vizsgálat végső elemzésében több légzésfunkciós marker vizsgálatát elemezték annak érdekében, hogy kiderüljön, ezeknek van-e eltérése. Jelentős különbségeket figyeltünk meg az oxigén térfogatában (ezer/perc) és a TIDAL térfogatában (I. ábra A-C) (p