TRAPS - FMF Spanyolország

Jellemzők

  • Név: Periódusos szindróma a tumor nekrózis faktorral (TNF) társítva - családi hiberniai láz
  • Betűszó: TRAPS
  • Gen: TNFRSF1A
  • Öröklés: Autoszomális Domináns. Spontán mutációk, egyes családi csoportokban.
  • Nemzetiség: Minden fajra kihat. Ez a második leggyakoribb örökletes autoinflammatorikus periodikus láz szindróma (a családi mediterrán láz után).
  • Gyakoriság a világon: Ismeretlen. A TRAPS az Európai Unió 10 000 emberéből 0,01-et érint. Több mint 1000 beteg a világ minden tájáról.
  • A válságok időtartama: Napoktól hetekig. 3 hetes közepes válság.
  • Megjelenés kora: Sok embernek az első rohama 3 évesen kezdődik, és szinte mindegyik 20 éves korban kezdődik; néhányan később kezdődnek az életben.
  • Tünetek
    • Bőr: Vándorló kiütés mély fájdalommal a kiütés területei alatt. Erős fájdalom követi a kiütés útját a törzstől a végtagokig.
    • Neurológiai: 3 napnál tovább tartó és 38 ° C feletti rohamokkal járó lázak. Vannak, akiknek görcsroham tünetei vannak.
    • Meghallgatás: Nem gyakori - vélhetően nem a TRAPS okozta.
    • Szemészeti: Konjunktivitisz és periorbitális ödéma rohamok során.
    • Kardiopulmonáris: Gyakori, beleértve a mellhártyagyulladást is.
    • ABS: Peritonitis, hasmenés és székrekedés rohamok során.
    • Nyirokerek:A lép megnagyobbodása gyakori; némelyiknek megnagyobbodott nyirokcsomója van.
    • Ízületek, csontok, izmok és porcok: Időszakos vagy krónikus ízületi gyulladás a nagy ízületekben. Izomfájdalommal és duzzanattal.
    • Vasculitis: HSP, lymphocytás vasculitis.
    • Amyloidosis: 10-20% magas a cisztein mutációval történő előfordulás kockázata.
    • Rendellenes elemzés: Magas értékei: ESR, CRP, SAA. Megnövekedett PMN, poliklonális gammopathia, leukocytosis.
    • A bőrtünetek megjelenése:

Leírás

Más nevek

A tumor nekrózis faktor receptorhoz kapcsolódó periodikus szindróma Familial Hibernian Fever (FHF) vagy TRAPS (a név rövidítése angolul: TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome) néven is ismert.

Ritka betegség

Körülbelül 1000 TRAPS-ben szenvedő beteget diagnosztizáltak világszerte, és emiatt a második leggyakoribb örökletes periodikus láz szindrómának számít a családi mediterrán láz (FMF) után.