Trimethylaminuria - EcuRed

Névterek

Oldalműveletek

Trimethylaminuria. A trimetilaminuriát egy általános rothadó halszag jellemzi, amely a trimetil-amin vizeletben, leheletben, verejtékben és reproduktív folyadékokban történő túlzott szekréciójából ered. A trimetilaminuriával kapcsolatos fizikai tüneteket nem írtak le. A tünetek általában születésüktől fogva jelentkeznek, és pubertáskor súlyosbodhatnak. A nőknél a tünetek a legerősebbek közvetlenül a menstruáció előtt és alatt, az orális fogamzásgátlók bevétele után és a menopauza idején. Az FMO3 gén az egyetlen ismert gén, amely ehhez a szindrómához kapcsolódik.

gazdag ételek

Összegzés

  • 1 SOC vagy trimethylaminuria okai
    • 1.1 Az erős testszag lehetséges okai
  • 2 Tünetek
  • 3 Diagnózis
  • 4 Kezelés
    • 4.1 Néhány stratégia a szag csökkentésére
  • 5 érintett ételek
  • 6 Szociális probléma
  • 7 Források

SOC vagy trimethylaminuria okai

A testszag szindrómát (SOC vagy trimethylaminuria) a trimetilamin-vegyületek (TMA) túlzott felszabadulása okozza a szervezetből. A TMA kolinban gazdag ételek, például sós vizű halak, tojássárgája, hüvelyesek, szójabab vagy borsó emésztéséből származó természetes termék. A TMA-t általában egy specifikus, a flavin nevű enzim metabolizálja, amelynek monooxigenáz 3-ja van (FMO3). Kutatók felfedezték, hogy a SOC-ban szenvedő egyének genetikai mutációja hibás enzimtermelést vált ki, és nem képes megfelelően metabolizálni a TMA-t.

Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés erre a betegségre, bár az antibiotikumok (amelyek csak szakaszosan szedhetők) és az étrend megváltoztatása segíthet a tünetek csökkentésében.

Mindenkinek van két példánya az FMO3 génből, mindegyik szülőtől öröklődik. Rendetlenség jelenik meg, ha mindkét példány hibás. Általában a születés után jelenik meg, az anyák úgy találják, hogy az érintett gyermek "kissé furcsa szagot áraszt", és naponta többször megpróbálja fürdetni a gyereket, bár később is megjelenhet.

Noha 1970-ben írták le először, a világirodalomban csak 30 esetet gyűjtöttek össze, és a fenotípust még nem határozták meg vagy írták le jól. Az érintett személyek tüneteket mutathatnak gyermekkorban, vagy később serdülőkorban vagy pubertásban, és ezek nagyon különböző kifejezési és élességi eltérésekkel jelennek meg a populációk között. Néhány betegnél felnőttkorig nincsenek tünetek.

Összefoglalva, a betegség súlyos megbélyegzéssel jár, beleértve a dermatológiai problémákat és a neurológiai tünetek széles skáláját. Másrészt a trimetilaminuriát más betegségek mellett a Noonan és a Turner szindrómákban, a Prader-Willi szindrómákban, vese- és májbetegségekben, karnitin- és kolinbetegségekben, hematológiai rendellenességekben és nikotin-N-hiányban, oxidációban észlelték. A valódi előfordulást és prevalenciát eddig lehetetlen pontosan felmérni.

A trimetilaminuria minden formájában és megnyilvánulásában nem könnyű meghatározni. Néhány egyén diéta útján képes szabályozni betegségét. Vannak még mások, akik még a diéta mellett sem reagálnak. Néhány betegnél antibiotikum-kezelést alkalmaztak. Mivel gyakran több szervrendszert is érintenek, a kapcsolódó tünetek és kezeléseik teljes körű megelőzése és kezelése összetett lehet, és egyelőre nincsenek egyértelműen meghatározva vagy megoldva.

Ez a ritka betegség viszonylag nagy mennyiségű TMA-t választ ki a vizeletből, az izzadságból és a lélegzetből, és jellegzetes halszagot mutat a felszabaduló amin rossz szaga miatt, ami az SOC megjelölését eredményezi. A SOC 25 000-ből egyet érint Angliában. Az előfordulás a lakosságtól függően változhat, például Ecuadorban és Pápua Új-Guineában, náluk magasabb ez az állapot.

A szerzők felhívják a figyelmet arra, hogy a betegség genetikai eredetének felfedezése nem kínál azonnali gyógyulást, de genetikai reményt vagy enzimalapú terápiát kínál a jövő számára. Jelenleg a betegségben szenvedők egy részének segíthet a kolinban gazdag ételek étrendjének korlátozása.

Sajnos sok SOC-betegségben szenvedő beteg számára ez a fajta kezelés úgy tűnik, nem segít. Annak ismerete, hogy a betegségnek genetikai alapja van, és nem személyes higiénés kérdés, kis fokú kényelmet nyújthat az érintetteknek.

Az erős testszag lehetséges okai

Az okok, amelyek miatt egyes embereknek erős szaga van, különféle okokból származhatnak, mások könnyen megoldhatók, mások nem, amelyeket az alábbiakban elemezhetünk:

  • Higiénés hiány
  • Fogínygyulladás
  • Húgyúti fertőzések
  • Hüvelyi fertőzések
  • Máj- és vesebetegségek

Ha az OC egyszerűen a nem megfelelő ápolás (és tisztítás és/vagy mosás) eredménye, a megoldás ugyanolyan egyszerű: jobb higiénia, rendszeres fürdés, valamint mosoda, amelynek lehetőleg természetes szálból, például pamutból kell készülnie.

Amikor az OC-t a verejték baktériumtevékenysége okozza, a bőr kiszárad, és ez kedvezően befolyásolja a túlzottan izzadó embereket. Néhány embernél az idegrendszer szimpatikus aspektusa és hajlamosabbak izzadni, míg másoknál a paraszimpatikus szempont a domináns, és általában nyugodtak.

A stressz alacsony szinten tartása fontos a túlzottan izzadó emberek számára. A relaxációs módszerek és a stresszkezelési technikák elsajátításának egyes taktikái, valamint a táplálkozási egyensúly segíthet csökkenteni ezt a tendenciát.

Nőknél a menstruáció és a stressz drámai módon növelheti a testszag mértékét; különös figyelmet kell fordítani a személyes higiéniára és a gondos étrendre. Az OC néha specifikus egészségügyi problémákkal jár együtt: májműködési zavarok, cukorbetegség, emésztési problémák (paraziták stb.) És élesztőfertőzések, és ilyen körülmények között szakember figyelmét igénylik.

A londoni Imperial College orvosi tanulmánya megmutatta nekünk, hogy egyes OC-ben szenvedő embereknél egyensúlyhiány van-e, ami befolyásolja az emésztőrendszerünkben élő "barátságos baktériumokat". Ha ezeket a létfontosságú mikroorganizmusokat a gyógyszerek (különösen az antibiotikumok és a szteroidok), vagy a cukorfelesleg, a magas zsírtartalom, a sok vörös hús vagy az alacsony rosttartalmú étrend használata egyensúlyhiányban tartja, fontos szerepet játszik a a belekben, az OC súlyosbodásához, valamint számos más problémához vezethet. Bizonyos esetekben a bél újratelepítése egészséges, barátságos baktériumokkal, valamint a rövid méregtelenítési erőfeszítések (méregtelenítés) mindkét szempontból rendkívül előnyösek lehetnek, segítve a bélflóra normalizálását a mérgező maradványok eltávolításával a rendszerből. Bárki, akinek OC-je van (bármilyen típusú), naponta pótoljon minőségi Lactobacillus acidophilus és Bifidobacteriumokat a bélflóra minőségének javítása érdekében.