Trimethylaminuria és ételek - Ocronos - Tudományos-Műszaki Szerkesztőség

Szerzői: Irene González Alonso, Senén García Miranda, María Inmaculada Peña González

BEVEZETÉS

A trimethylaminuria (TMAU) vagy a "halszag-szindróma" egy ritka anyagcserezavar, amelyet a vizeletben, az izzadságban, a lélegzetben és más testnedvekben lévő trimetil-amin (TMA) jellemez, ami miatt az érintett személy kellemetlen halszagot áraszt. Bár ez nem kapcsolódik a nemhez, a nőknél több esetet diagnosztizálnak, és feltételezhető, hogy a női hormonok hangsúlyozzák ezt a tünetet. Lehet elsődleges (genetikai etiológiájú) vagy szerzett (másodlagos más patológiáktól, különösen a májtól és a vesétől).

Az emelt trimetilamin-szint enyhe trimetilaminuriában (TMAU) nem túl súlyos, bár súlyos trimetilaminuriában szenvedő betegeknél megfigyelhetők a tiramin, a magas vérnyomás, a depresszió és más nagyobb jelentőségű patológiák mellékhatásainak jelei.

Ennek a betegségnek a jellemző jele a halszag, amely az intenzitástól függően pusztító pszichológiai hatást gyakorolhat a betegre a társadalmi elutasítás következtében, az önértékelés, a szorongás és a stressz elvesztésével, súlyosbítva a problémát. Emiatt a korai diagnózist és kezelést nagyon relevánsnak tartják. Néha nehéz a korai diagnózis felállítása, tekintettel a betegség ismeretlenségére és néhány beteg vonakodására a problémával való konzultációtól, attól tartva, hogy az összefügg a nem megfelelő higiéniával. Amikor ez egy elsődleges trimetilaminuria (TMAU), azt általában korán észlelik, mivel a tünetek a gyermekkorban jelentkeznek.

A diagnózis felállításához vizeletvizsgálatot végeznek, amely méri a trimetil-amin és a trimetil-amin-N-oxid (TMANO) szintjét, és ha a trimetil-amin (TMA) feleslegét megerősítik, genetikai vizsgálatot végeznek.

A trimetilaminuria mind a mai napig gyógyíthatatlan betegség. A kezelés célja a szag csökkentése és a beteg életminőségének javítása. A szokásos ajánlások a megfelelő higiéniai szokások (test és ruházat) megőrzése, a trimetil-amin (TMA) étrend-prekurzorainak (különösen a kolin, karnitin és TMANO) elkerülése, hashajtók (laktulóz), rövid antibiotikum-kúrák a baktériumok belekből való leküzdésére, TMA elválasztó szerek (réz-klorofillin, aktív szén ...) stb.

Ennek a betegségnek az első klinikai esetét Humbert és más szerzők 1970-ben írták le a The Lancet brit orvosi folyóiratban, bár vannak olyan irodalmi hivatkozások, amelyek már régen rámutattak a betegség fennállására.

CÉL

A cikk célja a trimetilaminuria és az étrenddel való kapcsolatának vizsgálata.

MÓDSZER

A cikk elkészítéséhez bibliográfiai áttekintést végeztek olyan adatbázisokban, mint a Scielo, a PubMed, az Elsevier és mások, valamint az egyetemeken, információs központokban, ritka betegségekkel kapcsolatos egyesületekben és szervezetekben megjelent publikációkban, a kórházak orvosi útmutatóiban és a szakosított folyóiratokban Endokrinológia és endokrinológia.

Kulcsszavakként használták őket:

Trimetilaminuria, Halszag szindróma, trimetilamin, FMO3, ritka betegségek.

ABSZTRAKT

A trimetilaminuria metabolikus rendellenesség a flavin-monoxigenáz 3 (FMO3) májenzim termelésének megváltozása következtében, amely felelős a bélbaktériumok által termelt trimetil-amin metabolizálásáért a bevitt étrendi prekurzorok, különösen a kolin, karnitin/lizin, lecitin és trimetilamin-N-oxid.

Egészséges embernél a trimetilamin-prekurzorok (TMA) bizonyos élelmiszerek és bizonyos gyógyszerek révén jutnak a szervezetbe; bélbaktériumok lebontják, és trimetil-amint, harmadlagos amint termelnek, ami halszagot okoz. Ez felszívódik és a májba kerül, ahol a flavin-monooxigenáz 3 enzim (FMO3) által okozott N-oxigenizációnak nevezett folyamatnak köszönhetően TMANO-vá, jóindulatú és szagtalan vegyületté alakul, és eliminálódik a vizelet., izzadás és egyéb váladék. A trimetilaminuria által érintett embereknél azonban van egy funkcionális FMO3-hiány, amely megakadályozza a trimetil-amin helyes oxidációját, felhalmozódik a szervezetben és kiválasztódva rossz testszagot okoz.

A trimetilaminuria lehet:

Elsődleges -> autoszomális recesszív örökletes genetikai rendellenesség, amelyet az 1. kromoszóma hosszú karján található FMO3 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a flavin-monooxigenáz enzimek kódolásáért, amelyek lebontják a nitrogént tartalmazó étrendi vegyületeket. Ez egy polimorf gén, amelynek számos olyan mutációt írtak le, amelyek megváltoztatják alakját és funkcionális kapacitását.