Új, az ALS-hez kapcsolódó gén felfedezése, amely összeköti a betegséget a fogyással

kapcsolódó

ALS-ben olyan anyagcsere-változások lépnek fel, amelyek hajlamosabbá teszik a betegeket a fogyásra. Ennek pedig negatív következményei vannak a betegség alakulására. Ezért az ALS egységekben a táplálkozási szakemberek munkája nagyon fontos és értékes.

Ennek az anyagcsere-egyensúlyhiánynak az ellensúlyozása a betegség kezelésének fontos módjaként jelenik meg. Számos tanulmány célja annak feltárása, hogy mely fiziológiai mechanizmusok a legfontosabbak az anyagcserét és az ALS-t összekapcsolva. Az egyiket az ELA Talent program keretében hajtják végre, amelyet a Luzón Alapítvány finanszírozott a La Caixa Banking Alapítvánnyal együttműködve. A METABOLEP projekt egy hormon, a leptin szerepét vizsgálja, amely összekapcsolja az anyagcserét és az idegsejtek károsodását.

És nemrégiben publikáltak egy tanulmányt, amely erre a területre irányítja a figyelmét, de egészen más megközelítéssel. Ebben a projektben azt tették, hogy összehasonlították 84 694 ember genomadatait Európából és Kínából. Ebből a nagy mintacsoportból 22 040 felel meg az ALS betegeknek és 62 654 a kontrolloknak. Genetikájuk összehasonlításával megfigyelhették, hogyan fedezték fel a szokásos gyanús mutációkat. Tehát még több bizonyíték van arra, hogy ezek a mutációk összefüggenek az ALS kialakulásával.

De képesek voltak olyan mutációt is azonosítani, amely eddig nem állt kapcsolatban az ALS-szel. Ez a mutáció olyan területen található, amely hatással lehet az ACSL5 és ZDHHC6 génekre. Ennek a kapcsolatnak a biztosítása érdekében még egy populációt vizsgáltak, egy 665 ausztrál betegből álló csoportét. És igazolták, hogy a mutáció abban az esetben is azonosítható volt.