Új kezelés egy Duchenne-féle izomdisztrófiamutációra
Az Egyesült Államok Élelmezésügyi és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) gyors jóváhagyást adott az injekció beadására Viltepso (Viltolarsen) mert a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelése olyan betegeknél, akiknél a DMD génjének megerősített mutációja van, amely hajlamos az 53-as exon átugrására. Ez az FDA által jóváhagyott második célzott kezelés az ilyen típusú mutációval rendelkező betegek számára. A Duchenne-féle izomdisztrófiás betegek körülbelül 8% -ának van ilyen génmutációja.
"Az FDA elkötelezett a súlyos neurológiai rendellenességek, például a Duchenne-féle izomdisztrófia gyógyszerfejlesztésének előmozdítása mellett" - mondta Billy Dunn, az FDA Gyógyszerértékelő és Kutatóközpontjának Idegtudományi Irodájának igazgatója. "A Viltepso jóváhagyása ma fontos kezelési lehetőséget nyújt a megerősített mutációval rendelkező duchenne-i izomdisztrófiás betegek számára.".
A Duchenne-féle izomdisztrófia a ritka genetikai rendellenesség progresszív izomsorvadás és gyengeség jellemzi. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb típusa. A DMD-t a DMD gén mutációi okozzák, amelyek dystrophin hiányát eredményezik, amely fehérje segít megőrizni az izomsejteket. Az első tünetek általában három és öt éves kor között jelentkeznek, és idővel súlyosbodnak. Ez a betegség világszerte minden 3600 férfi gyermeknél körülbelül egynél fordul elő; csak ritka esetekben érintheti a nőket.
A Viltepso a dystrophin termelés növekedését mutatta, amely reményeik szerint klinikai hasznot hoz a Duchenne izomdisztrófiában szenvedő betegeknél.
A Viltepso-t két klinikai vizsgálatban értékelték, összesen 32 betegnél, mind férfival, mind genetikailag igazolt DMD-vel. A dystrophin termelésének növekedését e két vizsgálat egyikében állapították meg, egy olyan vizsgálatban, amelyben 16 DMD-s beteg vett részt, és 8 beteg kapott Viltepso-t az ajánlott dózisban. A vizsgálatban a dystrophin szintje átlagosan a kiindulási érték 0,6% -áról a normál érték 5,9% -ára nőtt a 25. héten.