Újszülött szűrés

Szerves savakkal kapcsolatos betegségek

Betegség neve: Béta-ketotioláz hiány
Betűszó: BKD (rövidítése angolul)

Ez a brosúra általános információkat tartalmaz a BKD-ről. Mivel minden gyermek különbözik, előfordulhat, hogy ezen információk egy része nem vonatkozik a gyermekére. Bizonyos kezelések bizonyos gyermekek számára ajánlottak, mások számára nem. A szokásos orvos mellett egy anyagcsere-orvosnak gondoskodnia kell minden BKD-ben szenvedő gyermekről.

Mi a BKD?

A BKD az angol rövidítése szerint a "béta-ketotioláz hiányt" jelenti. Ez egyfajta szerves savbetegség. A BKD-ben szenvedőknek gondjaik vannak az izoleucin nevű aminosavnak az élelmiszerből történő lebontásával.

A szerves savbetegségek (OA) a ritka örökletes betegségek csoportja. Bizonyos nem megfelelően működő enzimek okozzák őket. Az enzimben lévő fehérjék feldolgozásához több enzimre van szükség a szervezet számára. Ezen enzimek közül egy vagy több problémája szerves savbetegséget okozhat.

Az ilyen típusú betegségekben szenvedők nem tudják megfelelően lebontani a fehérjéket. Ez káros anyagok felhalmozódását idézi elő a vérben és a vizeletben, amelyek hatással lehetnek az egészségre, a növekedésre és a tanulásra.

A tünetek és a kezelés különböző OC-któl függ. Különbözőek lehetnek ugyanabban a betegségben szenvedőknél is. Olvassa el az egyes AO-k tájékoztató füzeteit.

A szerves savbetegségek autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek, és férfiakat és nőket egyaránt érintenek.

Mi okozza a BKD-t?

Annak érdekében, hogy felhasználjuk a fehérjéket az elfogyasztott ételekben, a test ezeket kisebb részekre bontja, aminosavaknak nevezik. Ezután speciális enzimek megváltoztatják az aminosavakat a test számára.

A BKD akkor fordul elő, amikor a mitokondriális acetoacetil-CoA tioláz (MAT) nevű enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. Ennek az enzimnek a feladata az izoleucin aminosav lebontása. Amikor egy BKD-ben szenvedő gyermek izoleucint tartalmazó ételeket eszik, a szerves savaknak nevezett káros anyagok a vérben felhalmozódnak és problémákat okoznak. Az izoleucin minden olyan ételben megtalálható, amely fehérjét tartalmaz.

Ha a BKD-t nem kezelik, milyen problémákat okozhat?

Minden BKD-ben szenvedő gyermeknek kissé eltérő hatása van. Az első tünetek általában egyéves kor körül jelentkeznek, bár a csecsemőknek az év előtt vagy után is lehetnek jelei. Néhány BKD-ben szenvedő embernél soha nem jelentkeznek tünetek.

A BKD metabolikus krízisnek nevezett betegség epizódokat okozhat. Az anyagcsere-válság néhány tünete:

túl álmos vagy energiahiány;
hányás;
hasmenés;
láz;
étvágytalanság;
ketonok (ketontestek) a vizeletben (a zsír lebontása során keletkező anyagok).

Egyéb tünetek, amelyek később is megjelenhetnek:

a vérben a savas anyagok megnövekedett szintje, amelyet metabolikus acidózisnak neveznek;
alacsony vércukorszint, amelyet hipoglikémiának neveznek;
enni, amelynek vége lehet a halál.

A metabolikus krízis epizódokat a következők okozhatják:

túl sokáig megy evés nélkül;
betegség vagy fertőzés;
egyél túl sok fehérjét.

Ha a BKD-t nem kezelik, más hosszú távú hatások lehetnek:

Mentális retardáció;
a szív megnagyobbodása szabálytalan ütemekkel;
kevés növekedés;
rendellenes izomtónus (túl petyhüdt vagy túl merev);
hullámzó és koordinálatlan mozgások;
kevés vérlemezke;
alacsony fehérvérsejtszám (ami növeli a fertőzés kockázatát).

Néhány BKD-ben szenvedő embernek soha nincsenek tünetei, és csak akkor állapítják meg náluk a betegséget, miután egy testvérnél diagnosztizálták.

Mi a BKD kezelése?

A csecsemő orvosa anyagcsere-orvosával és dietetikussal fog együttműködni gyermeke gondozásában.

A lehető leghamarabb kezelni kell az anyagcsere-krízisek és az ezekből fakadó egészségügyi hatások megelőzése érdekében. Bizonyos esetekben egész életen át tartó kezelésre van szükség.

A következők néha ajánlott kezelések csecsemőknél és gyermekeknél:

1. Gyógyszerek
Az L-karnitin szájon át történő bevétele előnyös lehet néhány gyermek számára. Ez egy biztonságos és természetes anyag, amely segíti a test sejtjeit az energiatermelésben. Ez segít a szervezetnek a káros salakanyagok eltávolításában is. Az orvos eldönti, hogy gyermekének szüksége van-e L-karnitin-kiegészítőkre. Csak akkor használja az L-karnitint, ha orvosa előírta. Ne használjon semmilyen gyógyszert anélkül, hogy először konzultálna anyagcsere-orvosával.

A metabolikus krízis tüneteit szenvedő gyermekeket kórházban kell kezelni. Anyagcsere-válság idején gyermeke kaphat bizonyos gyógyszereket, például IV-hidrogén-karbonátot (intravénásan) a vér savtartalmának csökkentése érdekében. Ezenkívül a glükózt gyakran intravénásan adják be, hogy megakadályozzák a test fehérjetárolóinak lebomlását. Kérdezze meg az anyagcsere-orvost, hogy gyermeke vegyen-e külön feljegyzést orvosi ajánlásokkal a kezelésükről.

2. Kerülje el, hogy gyermeke evés nélkül túl sokáig menjen

Néhány BKD-ben szenvedő csecsemőnek és kisgyermeknek gyakran kell ennie az anyagcsere-válság megelőzése érdekében. Anyagcsere-orvosa megmondja, milyen gyakran kell ennie gyermekének. Orvosa egy "betegnapi" tervet is készít Önnek, amely a gyermeke igényeihez igazodik, és amelyet Ön követhet egy betegség alatt, vagy amikor gyermeke nem akar enni.

Anyagcsere-orvosa továbbra is tanácsot ad Önnek arról, hogy milyen gyakran kell ennie gyermekét, amint idősebb lesz. Amikor jól vannak, sok BKD-s tinédzser és felnőtt akár 12 órát is elfogyaszthat anélkül, hogy bármilyen problémát enne. A többi kezelést általában egy életen át folytatni kell.