Vegyes kötőszöveti betegség (TCME) - izom-csontrendszeri rendellenességek; etikai és

, MD, a Vermonti Egyetem Orvosi Központja

vegyes

  • Hang (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (2)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (0)
  • Videó (0)

A vegyes kötőszöveti betegség (CMTE) minden versenyszámban előfordul, csúcs előfordulási gyakorisága serdülőkorban és az élet harmadik évtizedében. Az érintettek mintegy 80% -a nő. Az EMTC oka ismeretlen. Sok beteg esetében a betegség klasszikus szisztémás szklerózisra vagy szisztémás lupus erythematosusra terjed.

jelek és tünetek

A Raynaud-szindróma (Raynaud-jelenség) évekkel megelőzheti az összes többi megnyilvánulást. Az első megnyilvánulások gyakran hasonlóak a korai szisztémás lupus erythematosushoz, a szisztémás szklerózishoz, a polimiozitiszhez vagy akár a reumás ízületi gyulladáshoz. Úgy tűnik, hogy sok beteg kezdetben differenciálatlan kötőszöveti betegségben szenved. A betegség megnyilvánulásai előrehaladhatnak és általánosakká válhatnak, és a klinikai minta idővel változik.

A kezek kezdeti diffúz ödémája tipikus, de nem univerzális. A bőrön lupusszerű vagy dermatomyositis-szerű kiütések láthatók. Diffúz szisztémás sclerosis-szerű bőrelváltozások és iszkémiás nekrózis vagy fekély jelentkezhet az ujjbegyeken.

Szinte minden beteg polyarthralgia, és 75% -uk őszinte ízületi gyulladásban szenved. Az ízületi gyulladás gyakran nem deformálódik, de a reumás ízületi gyulladáshoz hasonló eróziós változások és deformitások (pl. Gomblyuk és gooseneck deformitás) jelentkezhetnek. Gyakori a proximális izomgyengeség, amelyhez nyomás-túlérzékenység is társulhat, vagy nem, általában olyan személyeknél, akiknél magas az izomenzimek szintje (pl. Kreatinin-kináz).

A vesebetegség (gyakoribb membrános nephropathia) a betegek körülbelül 25% -ában fordul elő és enyhe; súlyos betegség, morbiditással vagy mortalitással, atipikus a CTME-ben. A tüdőt a TCMS-ben szenvedő betegek 25-75% -a érinti. A leggyakoribb pulmonalis megnyilvánulás az interstitialis tüdőbetegség; A halál egyik vezető oka a pulmonalis hipertónia. Lehet szívelégtelenség. Megjelenhet a Sjögren-szindróma.

Diagnózis

Teszt antinukleáris antitestek (ANA), extrahálható nukleáris antigének (antitestek U1 ribonukleoprotein vagy RNP ellen), valamint anti-Smith (Sm) és anti-DNS antitestek ellen

A szerv érintettségét a klinika határozza meg

CTME-t gyanítani kell látszólagos szisztémás lupus erythematosusban, szisztémás szklerózisban vagy polimiozitiszben szenvedő betegeknél, akiknél más átfedő megnyilvánulások jelennek meg.

Először az ANA és az U1 RNP antigén elleni antitestek vizsgálatát végezzük. Szinte minden betegnél magas a fluoreszcens ANA-titer, amely foltos mintázatot eredményez. Az U1 RNP ellen antitestek vannak jelen, általában nagyon magas titerekkel. Az egyéb rendellenességek kizárása érdekében meg kell mérni az extrahálható nukleáris antigén ribonukleáz-rezisztens Sm-komponensének (anti-Sm antitestek) és a kettős szálú DNS-nek (definíció szerint TMSC-negatív) elleni antitesteket. Az anti-RNP antitestek jelenléte nem elegendő a vegyes kötőszöveti betegségek diagnosztizálásához; tipikus klinikai leletekre is szükség van.