Veleszületett anyagcserezavarok - IIS Biocruces Bizkaia
Táplálkozás és lipidprofil: a zsírsavak jelentősége az étrendben és a fejlődésben, valamint ezek fordítása a táplálkozásba.
A diszlipidémia, a gyulladás és a kardiovaszkuláris kockázat fiziológiájának és annak zsírsavakkal való kapcsolatának értékelése és tanulmányozása.
Bizonyítékokon alapuló orvoslás, transzlációs kutatás és ismeretterjesztés.
Új analitikai módszerek kidolgozása biokémiai jelentőségű molekulákra mint biomarkerekre (Metabolomics).
Csoportos tevékenységek:
Táplálkozás és lipidprofil: A zsírsavak relevanciája az étrendben és a fejlődésben, valamint ezek fordítása a táplálkozásba.
- Zsírsavak normál értékeinek elérése a plazmában, a vörösvértestekben, az izom- és a zsírszövetben, valamint a lipidfrakciók (foszfolipidek, trigliceridek és koleszterin-észterek) vizsgálata egészséges gyermekpopulációban. Mielőtt bármilyen vizsgálatot végeznénk a lipidprofilról kóros állapotokban, ismerni kell a zsírsavak állapotát területünk gyermekpopulációjában, mivel ez az összetétel a követett étrendtől és az életkortól függően változik, különösen az első hónapokban. Például a Brit J Nutr 2006; 95: 168-173 kiadvány - többek között az előzőek között - összegyűjti a kapott eredményeket.
- A zsírsavak összetételének vizsgálata a perinatális periódusban. Ebben a fázisban, az idegfejlődés kulcsa, az újszülöttek plazma zsírsavainak összetételét tanulmányozták a kapott etetés típusa és annak összefüggése között a funkcionális tesztekkel. Az elmúlt 5 év publikációit illetően idézhetjük: Acta Obstet Gynecol Scand 2001; 80: 807-812, J Perinat Med 2001; 29: 293-297, Clin Chem Lab Med 2002; 40: 278-284.
- A zsírsavak összetételének vizsgálata hiányállapotokban. Sok anyagcsere-betegség alapvető kezelési módja az étrend szigorú ellenőrzése, amelyben elnyomják azt a tápanyagot, amelyet az újszülött nem képes megfelelően metabolizálni. Ez a helyzet hiányállapotokhoz vezethet, különösen az esszenciális zsírsavak tekintetében, amelyek in vivo nem szintetizálhatók. Így a különféle étrendeket bizonyos zsírsav-hiányokkal tesztelték patkányokon, ahogyan a következő publikációban: Pediatr Res 2005; 57: 719-723.
- Az étrend és a táplálkozás ritka betegségek lipidprofiljaira gyakorolt hatásának vizsgálata. Miután megvizsgálták a zsírsavak normál értékeit és viselkedésüket a patkány modellek hiányával szemben, a kapott eredményeket a legelterjedtebb anyagcserebetegségek, a fenilketonuria, a szerves acidémia és a béta-oxidációs rendellenességek közé helyezték át. Az eredmény az volt, hogy ezeknek a betegeknek hiánya van a hosszú láncú többszörösen telítetlen zsírsavakban (LCP). Ez a kiadvány egy speciális diétás termék megtervezéséhez vezetett ezeknek a betegeknek. A PKU-betegek diétás termékét, az úgynevezett XP Analog-ot LCP-k hozzáadásával módosították, így létrejött az XP Analog LCP nevű termék. Hasonlóképpen közzétettük, hogy a kizárólag a Monogen-termékkel táplált béta-oxidációs rendellenességekben szenvedő betegeknél az LCP-k hosszú távú hiánya alakult ki (J Inherit Metab Dis 2001; 17: 280-283), így hamarosan egy módosított terméket forgalomba hoznak és alkalmasabb e betegek étrendjéhez. Egy másik ritka betegség, amelyben a zsírsavprofilt vizsgálták, a veleszületett nefrotikus szindróma volt (Pediatr Nephrol. 2007; 22: 533-40.)
A diszlipidémia, a gyulladás és a kardiovaszkuláris kockázat fiziológiájának és annak zsírsavakkal való kapcsolatának értékelése és tanulmányozása.
Köztudott, hogy egyes anyagcsere-betegségek, mint például a metilmalon-acidemia, lizoszomális betegségek stb., Diszlipidémiával járnak, amely megnöveli a gyulladásgátló molekulákat és a kardiovaszkuláris kockázatot. Amint ismertek a zsírsavösszetétel normálértékei, valamint a gyulladás és az inzulinrezisztencia mutatói gyermekkorban, a kutatás a következő szempontokra összpontosított: