Vemhesség olyan betegeknél, akiknél az elsődleges petefészek-elégtelenség a szindróma mozaikossága miatt másodlagos

Áttekintő cikk

Vemhesség olyan betegeknél, akiknél a Turner-szindróma mozaikossága miatt másodlagos petefészek-elégtelenség van

Terhesség primer petefészek-elégtelenségben szenvedő betegnél a Turner-szindróma mozaikossága miatt

Ana Cristina Ruiz P. 1

Maria Victoria Rodriguez G. 2

Cristina Tejada L. 1

Juana Hernández H. 2

Carmina Salvador B 2

Patricia France G. 2

1 Szülészeti és nőgyógyászati rezidens. Szülészeti és Nőgyógyászati Szolgálat. San Pedro Kórház. Logroño. A Rioja. Spanyolország

2 asszisztens szülészet és nőgyógyászat. Szülészeti és Nőgyógyászati Szolgálat. San Pedro Kórház. Logroño. A Rioja. Spanyolország

Az elsődleges petefészek-elégtelenséget egy legalább négy hónapig tartó másodlagos amenorrhoea, a nemi szteroidok (ösztradiol) hiánya és a tüszőt stimuláló hormon (FSH) magas szérumkoncentrációja határozza meg, legalább egy hónap különbséggel e meghatározások között, 40 év alatti nőknél. A meddőség alattomos oka, de egyes esetekben átmeneti és spontán terhességet tesz lehetővé.

A Turner-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet egy X-kromoszóma elvesztése vagy szerkezeti rendellenességei jellemeznek, és amely 2500 élőszülött nőből 1-et érint. A klinikai megnyilvánulások betegenként változnak, de általában alacsony testalkatúsággal, aorta koarktációval, gonadal dysgenesisszel és primer petefészek-elégtelenséggel függenek össze. Az olyan asszisztált reprodukciós technikák, mint a petesejt- és petefészkszövet krioprezerválása, in vitro érés vagy petesejtadományozás reprodukciós lehetőségeket kínálnak azokban az esetekben, amikor spontán terhesség nem következik be.

Kulcsszavak: Turner-szindróma; elsődleges petefészek-elégtelenség; hormonpótló terápia; termékenység

Az elsődleges petefészek-elégtelenség 40 év alatti nőknél legalább négy hónapos másodlagos amenorrhoának, nemi szteroidhiánynak (ösztradiol) és a tüszőt stimuláló hormon (FSH) magas szérumkoncentrációjának számít, legalább egy hónap különbséggel e meghatározások között. Ez alattomos meddőségi ok, de néha átmeneti és spontán terhességet tesz lehetővé.

A Turner-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet egy X-kromoszóma elvesztése vagy szerkezeti rendellenességei jellemeznek, és 2500-ból élve született nőből 1-et érint. A klinikai megnyilvánulások a betegek körében változatosak, de ez általában alacsony testalkattal, aorta koarktációval, nemi mirigyek dysgenesisével és elsődleges petefészek-elégtelenséggel jár. Az olyan asszisztált reprodukciós technikák, mint a petesejtek és a petefészek szövetek krioprezerválása, in vitro érés vagy petesejtadományozás, reproduktív lehetőségeket kínálnak azokban az esetekben, amikor nincs spontán terhesség.

Kulcsszavak: Turner-szindróma; elsődleges petefészek-elégtelenség; hormonpótló terápia; termékenység

Elsődleges petefészek-elégtelenség

Az elsődleges petefészek-elégtelenség (POI) jelenleg a Precocious Ovarian Failure (PFO) kifejezést váltja fel, amelyet az elmúlt években egy másodlagos amenorrhoea meghatározására használtak, amely 40 éves kora előtt jelentkezik, és amely hipoösztrogenizmust, termékenységi problémákat és a korai menopauza következményeit foglalja magában ( csontritkulás, szív- és érrendszeri betegségek és neurovegetatív rendellenességek). A follikuláris kimerülés az elégtelen tüszőadottság vagy a petesejtek felgyorsult pusztulása miatt következik be (1). A nemi szteroidok (ösztradiol) hiányát és a follikulus-stimuláló hormon (FSH) magas szérumkoncentrációját okozza.

90% -a idiopátiás, főleg genetikai, autoimmun és iatrogén okok miatt másodlagos (1. ábra). A genetikai okok közül gyakori az Xq és Xp deléció, transzlokáció, numerikus aberráció (47, XXX, 45, X0) vagy törékeny X premutáció. Az autoimmun betegségek közül az I. és II. Típusú poliglanduláris elégtelenségnek van jelentősége. A jatrogén okok sebészeti vagy másodlagosak lehetnek a rák kezelésében, mivel a kemoterápia és a radioterápia elpusztíthatja a csírasejteket (2).

1. ábra Az elsődleges petefészek-elégtelenség okai.

Az elsődleges petefészek-elégtelenség kezelésében, miután kiderült az ok, ösztrogénterápia, valamint az oszteoporózis és a szív- és érrendszeri betegségek megelőzése és kezelése javasolt. A meddőséget illetően az embriók és petesejtek krioprezerválása önadományozás céljából történik, valamint a kortikális petefészek szövetek krioprezerválása az ezt követő autotranszplantáció céljából (3). A GnRH agonisták megvédhetik a petefészket a kemoterápiában.

Az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnosztizálásához tudnunk kell:

Az FSH és az ösztradiol szintje

Pajzsmirigyfunkciós tesztek, éhomi glükóz, elektrolitok és kreatinin

Néha genetikai vizsgálatok

Elsődleges petefészek-elégtelenség gyanúja merül fel 40 évnél fiatalabb nőknél, akiknél megmagyarázhatatlan meddőség, menstruációs zavarok, például másodlagos amenorrhoea vagy az ösztrogénhiány tünetei vannak. Először tesztet kell végezni a terhesség kizárására. A második szakaszban a szérum FSH és az ösztradiol szintjét hetente 2–4 hétig értékeljük: ha az FSH szintje magas (> 20–30 mIU/ml) és az ösztradiol szintje alacsony (4, 5).

Etiológiailag a meiotikus nem disszjunkció, a gén haploinsufficiency és az imprinting mechanizmusok határozzák meg.

2500 életben született nőből 1-et érint, bár jelenleg ismert, hogy 45X magzat teszi ki a fogantatások 2% -át, 99% -a spontán abortusz és 1% -a azok, amelyek túlélnék. Valójában a TS az első trimeszterben bekövetkező terhességi veszteségek 10% -ában vesz részt (6).

A prenatális diagnózist biokémiai szűréssel és ultrahanggal lehet elvégezni. A prenatális gyanú diagnosztizálásakor ultrahangmarkereknek tekinthető főbb szerkezeti változások a következők: (7): nyaki áttetszőség> 3 mm, cisztás higroma (aszimmetrikus és többszepszéses nyirok-daganat), hydrops fetalis, veleszületett szívbetegség (az aorta és a hypoplasticus coarctationja) bal kamra) és az orrcsont 4, 5).

A klinikai spektrum nagyon változó, bár a készlet közös fenotípust kölcsönöz. A klasszikus TS-ben szenvedő betegeknél a születéstől kezdve hangsúlyosabb fenotípusok vannak, ami megkönnyíti a prenatális vagy újszülöttkori diagnózist. A mozaikok észrevétlenek maradhatnak (5, 6).

Általában alacsony testalkatú, gonadalos dysgenesis és primer petefészek-elégtelenség (hipergonadotrop hipogonadizmus és meddőség) jelentkeznek. Kapcsolat van neuroszenzoros rendellenességekkel, tanulási rendellenességekkel és a kognitív-pszichoszociális profillal is (8, 9, 10).

Arcszinten leírják a hipomimikus "szfinx fáciesokat", melankolikus kifejezéssel, epicanthus, ptosis és strabismus. A szájpadlás ogival, és a mikrognathiával való együttéléssel együtt feltételezi az etetés nehézségeit és a boldogulás sikertelenségét, amelyet ezek a betegek elsősorban az élet első éveiben mutatnak be. A pinna nagy, alacsonyan fekvő és visszafordított. A nyak rövid (a nyaki csigolyák hipopláziája) redundáns bőrrel alkotja a pterygium colli-t (7, 8, 9). Jellemző a disztális lymphedema, az alacsony szőrzet, az elválasztott mellbimbók, a diszplasztikus körmök és a veleszületett csípő diszlokáció.

Hajlamosak a daganatos folyamatokra, különösen azokra, amelyek Y-kromoszóma-maradványokkal rendelkeznek, ahol a gonadoblastoma kumulatív kockázata 25 év alatt 7,9%. A központi idegrendszer (meningioma), a hólyag és a méh daganatai is (2. ábra).