Williams Discapnet-szindróma

Meghatározás

A Williams szindróma, másnéven Williams-Beuren-szindróma, először brit kardiológus észlelte J.C.P. Williams 1961-ben ritka genetikai rendellenességről van szó, amelyet gyakran nem diagnosztizálnak, és amelyet a 7-es kromoszómán lévő 15 vagy több gén törlése okoz az apától vagy a nőtől. Az egyik hiányzó gén az a gén, amely elasztint állít elő, egy olyan fehérjét, amely rugalmasságot biztosít az erek és más testszövetek számára. Ha ennek a génnek csak egy példánya van, akkor valószínűleg az ebben az állapotban látható erek szűkülnek. Ez nem örökletes szindróma, hanem genetikai, amely a fogantatáskor fordul elő, és körülbelül 20 000 születésből kb. Enyhe vagy közepes szellemi retardáció, jellegzetes arc megjelenés, gyermekkori vérkalciumszint-problémák és érrendszeri betegségek jellemzik. Néha ez csak két-három évig válik nyilvánvalóvá. 1992 óta létezik a biztonságos diagnózis egyik formája, az úgynevezett F.I.S.H teszt.

Tünetek és jellemzők

Az alábbiakban felsoroltak a Williams szindróma, De az, hogy szindrómám van, még nem jelenti azt, hogy mindet össze kell szednem.

Jellegzetes arcvonások

Kicsi és felfelé orr, az elsüllyedt híddal és az orrlyukakkal előre tolva, a felső ajak túlságosan hosszú, a száj széles és az ajkak vastagok, az orcák kidüllednek és megereszkednek, a fogak elválnak, hibásak, ezek hiányos fejlődése, részleges vagy hiányos hiányosságok károsodott zománc, keskeny homlok és kicsi hegyes szakáll. Ezek a tulajdonságok, amelyek koboldra emlékeztető megjelenést kölcsönöznek nekik, az életkor előrehaladtával egyre nyilvánvalóbbá válnak.

Látásproblémák: Myopia, strabismus és hyperopia

Szív- és érrendszeri problémák.

A legtöbb ember Williams szindróma bármilyen típusú szív- vagy érrendszeri problémája van. A szívproblémák az egyszerű zörejektől az aorta- és/vagy pulmonalis stenosisig, a kamrai szeptál (szeptum által részekre osztott) hibájáig (VSD), pitvari septum defektusáig (ADS), magas vérnyomásig terjedhetnek.

Hiperkalcémia (emelkedett kalciumszint a vérben)

Néha gyermekkorban fordul elő, de általában 5 év körül eltűnik, de az egész életen át változhat a kalcium vagy a D-vitamin metabolizmusa, amelyet ellenőrizni kell. A probléma gyakorisága és oka még mindig nem ismert. A hiperkalcémia rendkívül ingerlékenységet és kólika-szerű tüneteket okozhat. Időről időre speciális étrendre és orvosi kezelésre van szükség.

Alacsony születési súly/lassú súlygyarapodás

Gyakran alacsony születési súly (kevesebb, mint 3 kg), alacsony magasság a családhoz viszonyítva (a felnőtt férfiak átlagos magassága 1,67 m, a nőknél 1,52 m), mind a testmagasság, mind a súly növekedése nagyon lassú. Körülbelül 21–22 hónapig kezdenek járni, gyakran a sarkukon, ami általában az egész életen át fennáll, furcsa járást adva nekik.

Etetési problémák

Sok újszülöttnek és gyermeknek van táplálkozási problémája. Ezekkel a problémákkal összefüggésben vannak az izomtónus csökkenése, a fokozott öklendező reflex, a szívás és nyelés nehézségei, a tapintható védekezés stb. A táplálkozási nehézségek általában megoldódnak a gyermekek öregedésével.

Vese rendellenességek

A vesék felépítésével és/vagy működésével kapcsolatos problémák, a vese ultrahangja (néhány embernek veseproblémái vannak), vizeletinkontinencia, enuresis (akaratlan vizeletürítés), necrocalcinosis (veseelégtelenség, csapadék miatt) enyhén növekszik. kalcium-foszfát a vese csövekben)

Sérv

A sérvek megjelenése, általában köldök vagy herezacskó.

---