Williams-szindróma tünetei, kezelése és információ
26,538 megjelent híreket
Mi az
A Williams-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet fejlődési rendellenesség jellemez. Az érintett gyermekek extrovertáltak és hiperszociális viselkedést mutatnak. A Williams Szindróma Egyesület Spanyolország, rámutat, hogy ez a szindróma minden 7500 újszülöttnél egynél fordul elő.
Okoz
Ez a szindróma akkor fordul elő, ha nincs több gén egy példánya. A 25 hiányzó gén egyike az elasztint termeli, amely fehérje lehetővé teszi az erek és más testszövetek visszahúzódását. Ezért ennek a génnek a másolatának hiánya az ebben a betegségben látható rugalmas bőrt, hajlékony ízületeket vagy az erek szűkületét okozza.
Tünetek
Az egyesületből hozzáadnak néhány, a Williams-szindrómában szenvedő gyermekre jellemző jellemzőt:
Neurológiai és viselkedési
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, és bizonyos területeken hiányosságok vannak, például pszichomotoros képességek. Mi több, személyisége általában nagyon barátságos, gátlástalan és lelkes.
Arcvonások
A szakemberek elmagyarázzák, hogy egyesek az arcvonások 2-3 éves korig nem láthatók, és a gyermekek növekedése kissé késhet:
- Keskeny homlok.
- Megnövekedett szövet a szem körül.
- Kis állkapocs.
- Vastag ajkak.
- Droopy pofák fejletlen moláris régióval.
- Kicsi orr.