Xanthomas, a diagnózis kulcsfontosságú eleme; a súlyos hipertrigliceridémiára jellemző

Esetleírás

Xanthomas, a súlyos hipertrigliceridémia diagnózisának kulcsfontosságú eleme

CES Medicine, vol. 33. szám 2019

Recepció: 2017. december 8

A felülvizsgált dokumentum beérkezett: 2018. július 26

Jóváhagyás: 2018. szeptember 11

Összegzés: A súlyos hipertrigliceridémia ritka entitás, amely szövődményeket mutat ki, az eruptív xantómáktól és a lipemia retinalistól a hasnyálmirigy-gyulladásig, amelyek végzetesek lehetnek. Nincsenek olyan trigliceridszintek abszolút értékei, amelyekkel a betegeknél komplikációk alakulnának ki, ezért nehéz meghatározni a kórházi kezelés szükségességét tünetmentes betegeknél. Bemutatjuk egy súlyos hipertrigliceridémiában szenvedő 47 éves beteg esetét, aki egyetlen klinikai tünetként generalizált xantómákat mutatott be. Van vita a témáról és áttekintés az irodalomról.

Kulcsszavak: hipertrigliceridémia, eruptív xantómák, hasnyálmirigy-gyulladás.

Kivonat: A súlyos hipertrigliceridémia ritka entitás, amely az erupciós xantómáktól és a lipemia retinalistól a hasnyálmirigy-gyulladásig terjedő szövődményekkel jár, amelyek végzetesek lehetnek. Nincsenek olyan trigliceridszintek abszolút értékei, amelyekkel a betegeknél komplikációk alakulnának ki, ezért nehéz meghatározni a kórházi kezelés szükségességét tünetmentes betegeknél. Bemutatjuk egy súlyos hipertrigliceridémiában szenvedő 47 éves beteg esetét, aki egyetlen klinikai tünetként generalizált xantómákat mutatott be. Megbeszélik a témát és áttekintik az irodalmat.

Kulcsszavak: hipertrigliceridémia, eruptív xantómák, hasnyálmirigy-gyulladás.

A hipertrigliceridémia gyakori betegség. A Nemzeti Egészségügyi és Táplálkozási Vizsgálatok (NHANES) szerint az enyhe hipertrigliceridémia előfordulása akár 33%, súlyos hipertrigliceridémia esetén pedig 0,4% 1. Ez utóbbiban előfordulhatnak olyan szövődmények, mint az eruptív xantómák és a lipemia retinalis, amelyek közül a legfontosabb szövődmény a hasnyálmirigy-gyulladás, amely 2 súlyos állapotban eléri a 30% -os halálozást 3 .

Nincs egyértelmű értéke annak a trigliceridszintnek, amelytől a betegeknél hasnyálmirigy-gyulladás alakul ki, ami megnehezíti annak eldöntését, hogy mikor kell indokolni a kórházi kezelést. A hipertrigliceridémiában és szövődményekben szenvedő betegek kezelése vitatott, de a hipertrigliceridémiában szenvedők akut vagy súlyos szövődmények nélküli kezelése még inkább.

Ezután, a beteg engedélyével, súlyos szövődmények nélkül, bőrelváltozásokkal járó súlyos hipertrigliceridémia klinikai esetét mutatjuk be, és megbeszélést folytatunk a betegségről, az esetről és annak kezeléséről.

Esetleírás

Medellínben lakó 47 éves beteg kamionsofőrként dolgozik. Előzményeként 2,5 évvel ezelőtt egy látszólagos alkoholos eredetű akut hasnyálmirigy-gyulladás epizódjára hivatkozott, nagy mennyiségben fogyasztott alkoholt, és beszámolt egy 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő apa családi kórelőzményéről. a fájdalmas és viszkető bőr elváltozásainak megjelenésével, amelyek a jobb térd elülső arcán találhatók, és amelyek általánosak voltak; négy évvel ezelőtt számolt be hasonló sérülésekről, amelyek önmagukban korlátozottak voltak. Az állapothoz kapcsolódóan nem számszerűsített lázra, nem számszerűsített súlycsökkenésre, polyuriára és polydipsiára hivatkozott. Bőrgyógyász szakorvosok értékelték, akik disszeminált granuloma annulare vagy xanthogranulomatosis gyanúja alapján biopsziát, majd ezt követő vérkémiai vizsgálatot és kórházi kezelést végeztek. Fizikális vizsgálat során több xanthomatosus papula összeolvadva erythemás alapú, tapintáskor fájdalmas, gyűrű alakú konfigurációjú plakkokat képez, amelyek a szemhéjakat, a hátsó nyakat, a karokat, a könyökeket, az elülső mellkast, a hasat, a térdet és a tenyereket veszélyeztetik (1. kép).

Paraklinikai vizsgálatokat végeztek, amelyek a következőkről számoltak be: összkoleszterin: 431 mg/dl; trigliceridek 7 589 mg/dl, nagy sűrűségű lipoprotein (HDL): 15 mg/dl; alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) nem számítható, közvetlen mérést nem végeztek; vércukorszint: 247 mg/dl; glikált hemoglobin (HbA1C) 11,94%; normális szérum amiláz és lipáz. A máj és az epevezeték ultrahangja máj steatózist jelentett cholelithiasisban cholecystis nélkül (1. táblázat).

A klinikai előzmények, a fizikai vizsgálatok és a laboratóriumi eredmények alapján nagyon súlyos hipertrigliceridémiát és de novo diabetes mellitus diagnózist állapítottak meg. A kezelést 8 óránként 5000 NE szubkután, nem frakcionált heparinnal, napi 10 NE szubkután glargin inzulinnal, napi 900 mg gemfibrozil és 1250 óránként 850 mg metforminnal kezdtük. A lipidprofilt 48 óra múlva vették fel, a trigliceridérték 31,2% -kal csökkent, és további öt napig kórházban maradt. Bonyodalmak nélkül bocsátották ki. A bőrbiopszia eredménye kompatibilis volt a diagnosztikai gyanúval (2. kép).

15 napos terápia után a következő paraklinikákat mutatta be: HDL 22 mg/dl, nem számítható LDL, összes koleszterin 250 mg/dl, trigliceridek 1575, megfigyelve az anyagcsere-profil javulását és nem társuló szövődményeket.

A hipertrigliceridémiát az éhomi étrend triglicerid szintjével értékelik. Az NCEP ATP III iránymutatása meghatározza a „nagyon magas” triglicerid értékeket, ha ezek meghaladják az 500 mg/dl-t, míg az The Endocrine Society 2010 meghatározza a súlyos hipertrigliceridémiát 1000 - 1999 mg/dL közötti értékekkel és a nagyon súlyos hipertrigliceridémiát értékekkel ≥2000mg/dL 4 .

A hipertrigliceridémia okai elsődleges és másodlagosra oszthatók; a súlyos hipertrigliceridémiában szenvedő betegek általában átfedik mindkettőt. A legtöbb másodlagos ok a cukorbetegséghez és a magas alkoholfogyasztáshoz kapcsolódik 5 (2. táblázat).

A diagnosztikai megközelítésnek az elsődleges vagy másodlagos ok azonosításával kell kezdődnie a klinikai előzmények, a fizikális vizsgálat és a diagnosztikai segédanyagok alapján a megfelelő kezelés és nyomon követés biztosítása érdekében 4 .

Az anamnézisnek mindig a hasonló kórképek családi kórtörténetére vagy a korai szívkoszorúér betegség személyes kórtörténetére kell összpontosítania, és meg kell vizsgálnia a másodlagos okokat, például a rosszul kontrollált cukorbetegséget vagy a kapcsolódó gyógyszerek alkalmazását .

Fizikai vizsgálat során a legtöbb beteg nem mutat olyan tüneteket vagy tüneteket, amelyek a hypertrigliceridémiára utalnak 6, 7. Ha a trigliceridszint nagyon magas, a betegek xantómákat és xanthelasmákat mutathatnak be, amelyek gyakran észlelhetők 1500 és 2000 mg/dl közötti triglicerid értékekkel, és esetenként hasnyálmirigy-tünetekkel kompatibilisek a hasnyálmirigy-gyulladással 8 .

Fontos, hogy másodlagos oknak megfelelő jeleket keressünk. A páciens olyan változásokat mutatott be a bőrön, amelyek egyértelműen metabolikus elváltozásokat sugalltak, amit egy xantómákkal kompatibilis bőrbiopsziával igazoltak, és bár abban az időben nem voltak hasi tünetei, a kórelőzményben tisztázatlan okokból ismert volt a hasnyálmirigy-gyulladás.