A bizsergés, a görcsök és a hideg lábak csak a kezdet Nem vagy egyedül AZ ORSZÁG
Az Andrade-kór, mint sok más ritka betegség, a leggyakoribb tünetekkel kezdődik
Bűnös: mutáns gén
Egy szép napon az egyik lábán enyhe parafa látható. A cipőnek tulajdonítod, ami összeszorítja, vagy sokáig nem ül le. Hamarosan hasmenés jelenik meg, anélkül, hogy eszébe jutna. És teljes sebességgel fogy. Ez az örökletes mutált transztiretin-amiloidózis (mATTR) jéghegyének csúcsa, más néven Andrade-kór vagy familiáris amiloid polineuropátia (FAP). A „ritka betegségek” körébe tartozó patológia, amely világszerte 5000 és 10 000 beteget érint. Spanyolországban a becslések szerint körülbelül 400 eset van, elsősorban két gócra koncentrálva: Mallorca és Valverde del Camino (Huelva). A Baleár-szigetek az ötödik világszerte ennek a betegségnek a fókusza.
Az Andrade akkor szabadul fel, amikor egy mutált gén hatására a máj amiloidot, a fehérje transzsztiretin megváltozott formáját hozza létre, ami a pajzsmirigyhormonok és a retinol szállításához szükséges. Ez a rendellenes változat addig utazik a véren, amíg bármely szervben vagy szövetben lerakódik, bár különösképpen preferálja a perifériás idegrendszert, az emésztőrendszert, a vesét, a látványt vagy a szívet. Bárhol is legyen, a károsodás visszafordíthatatlan lesz. Dr. Teresa Bosch, a palma de mallorca-i Son Espases kórház belgyógyásza és Andrade egyik legnagyobb szakértője országos szinten hangsúlyozza annak örökletes jellegét, ami megmagyarázza, miért lokalizálódik a kevés ismert eset. "Jelenleg több mint 100 genetikai mutáció (a transztiretin fehérjét kódoló génben) okozza a betegséget".
A leggyakoribb kezdeti tünetek a következők: „bizsergés, görcsök és az alsó végtagok fájdalmának és hőmérsékletének észlelésében bekövetkező változások. Kisebb mértékben előfordulhat súlycsökkenés nyilvánvaló ok nélkül, váltakozó hasmenés és székrekedés, szédülés, férfiak merevedési zavarai, ritmuszavarok, légszomj (dyspnoe), alsó végtagi ödéma vagy carpalis alagút szindróma ”. A látszólag kevéssé összefüggő tünetek sokasága, amely az alapellátás kevés ismeretéhez hozzátéve, „késlelteti a diagnózist a kezdeti fázisokban, és arra kényszeríti a beteget, hogy sok orvoson, néha több éven keresztül tévedjen. Még téves diagnózisok esetén is, például anorexia nervosa vagy fibromyalgia ".
Égés a forró víz észrevétele nélkül
Catilena Bibiloni, az Andrade-betegség Baleári Szövetsége (ABEA) nem volt meglepő. „Tudtam, hogy a mutáció hordozója vagyok, mert amikor édesanyámat diagnosztizálták, genetikai tanácsadást folytattam. Amikor elkezdtem észrevenni a lábujjaimat parafa állapotban, láttam, hogy jön, és közvetlenül az anyámhoz vezető belgyógyászhoz mentem. A diagnosztikai vizsgálatokhoz más szakterületekre utalt. Nagy voltam, 200 fontot nyomtam, és teljes sebességgel elkezdtem fogyni. Úgy éreztem, hogy ez élve emészt fel. 58 kilót nyomtam. Az ismerősök azt mondták nekem: „Catilena, egyél, hogy a csontokban maradsz. Luis Carlos Castilla, az Andrade-betegség Valverdeña Egyesületének (ASVEA) alelnöke egy ideje észrevette, hogy nincs érzéke a lábában. „12 órás műszakban dolgoztam a bányában, és biztonsági csizmához tettem. Egy nap, a napom végén bekapcsoltam a meleg vizet az öltözőben lévő zuhany alatt, betettem a lábam, és amikor a testem többi része belépett, rájöttem, hogy leforrázom ”. Ebből két évtizeddel ezelőtt.
Catilena és Luis harmincas éveiben fedezték fel. Azok közé tartoznak, amelyeket az orvosok a korai megjelenés formájának neveznek (20-50 év között). A késői megjelenésnek van egy másik formája: 50 éves kor után nyilvánul meg, és döntően a lábak szívét és mozgékonyságát érinti.