A cisztás fibrózis, az a ritka betegség, amely több szerv nyálkáját árasztja el - Infobae
Argentínában körülbelül 3,2 millió argentin él, akik közül a csaknem 9000 ritka betegség (RD) vagy a nem gyakori betegség (EPOF) közül néhány ilyen képesítéssel rendelkezik, mert ők azok, akiknek előfordulása kevesebb, mint öt ember/10 000 lakos (vagy 2000-ben egy-egy) . És összességében az összes elszenvedett betegség 25-40% -át teszik ki.
A cisztás fibrózis (CF) egyike ezeknek, amelyek éppen a világot ünneplik a világnapján. Ez egy olyan betegség, amelynek következtében vastag, ragadós nyák képződik a tüdőben, az emésztőrendszerben és a test más területein. Ez a krónikus tüdőbetegségek egyik leggyakoribb típusa gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. És életveszélyes.
A legtöbb EPOF-hez hasonlóan a cisztás fibrózis is egy örökletes betegség, amelyet egy hibás gén okoz, és a test kórosan vastag és ragadós folyadékot termel, amelyet nyálkának hívnak, amely a tüdő légutaiban és a hasnyálmirigyben gyűlik össze.
A nyálka ezen felhalmozódása életveszélyes tüdőfertőzésekhez és súlyos emésztési problémákhoz vezet. Ez a betegség kihathat a verejtékmirigyekre és a férfi reproduktív rendszerre is.
Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint sokan hordozzák a CF gént, de nincsenek tüneteik. Ennek az az oka, hogy a betegségben szenvedő személynek 2 hibás gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.
A legtöbb CF-ben szenvedő gyermeknél 2 évesen diagnosztizálják a betegséget. Kis számban a betegséget csak 18 éves vagy annál idősebb korban fedezik fel. Ezeknek a gyermekeknek gyakran enyhébb a betegségük.
Szakértők szerint ez a tartós és progresszív zsigeri fogyatékossággal járó genetikai betegség megváltoztatja a külső váladékmirigyek (verejték, hasnyálmirigy enzimek, légzőszervi váladék) normális működését, károsítja a test különböző szerveit, például a légzőrendszert, a hasnyálmirigyet., a máj és a reproduktív rendszer is.
Nincs gyógymód, de kezeléssel
Egyelőre nincs gyógymód, bár tudományos bizonyítékok vannak arra, hogy az új terápiák egyelőre bizonyos típusú gének esetében megállítják a betegség progresszióját. A többiek tekintetében az egyetlen dolog, ami jelenleg létezik, a megelőzés, a kezelés a diagnózis felállításakor és az egész életen át kezdődik. A CF három alapvető pillérén alapul: az antibiotikumok pontos orvosi indikációk szerinti fogadása, a napi légúti kineziterápia és a jó táplálkozás fenntartása.
A CF kezelésére két gyógyszer létezik, amelyeket védelem alatt visznek be az országba. Magától értetődik, hogy egyedi fogyatékossági igazolás (CUD) nélkül nem lehet elérni semmit. Várhatóan több gyógyszer javítja a CF-hibát és megfékezi a betegséget. Ezek a gyógyszerek az Egyesült Államokból származnak, és várhatóan körülbelül 3-4 év múlva kerülnek forgalomba. Az egész CF közösség alig várja ezeket a gyógyszereket, amelyek közül néhány már a 3. fázisban van.
A CF diagnózisát az újszülöttek szűrésével állapítják meg, egy csepp vérrel, amelyet az újszülött sarka alól vettek, egy anyag - tripszin - keresése céljából, amely a CF-ben megemelkedik a vérben. Ezt a módszert IRR-nek hívják, és hazánkban a 24 438 számú törvény (1994-ben lépett hatályba) beépíti a nemzeti szintű kutatási programokba és megállapítja kötelezettségét. Amikor az első teszt megemelkedik, egy második IRR-t hajtanak végre az élet 25 napján belül; ha mindkettő pozitív, a beteget beutaló kórházba irányítják verejtékvizsgálatra és klinikai konzultációra.