A legfontosabb tünetek kezelése - HCP

A rohamok ellenőrzése 1,2

A CLN2 betegség rohamai kezelésének célja a funkció fenntartása, a rohamok gyakoriságának és súlyosságának csökkentése, miközben a mellékhatásokat kordában tartják. Bár törekszenek a rohamoknak a gyermek jólétére gyakorolt ​​hatásának minimalizálására, a rohamok teljes megszüntetése valószínűtlen, és előfordulhat bizonyos rohamtevékenység. A rohamok kezelési stratégiáit eseti alapon kell értékelni, és a betegség progressziójának szakaszától függően változhatnak.

tünetek

Ennek a célnak az elérése érdekében a CLN2 betegség szakértői a következőket javasolják megfontolásra:

  • Használja a legkevesebb szükséges antiepileptikumot - legtöbbször 2-3 epilepsziaellenes gyógyszert kombinációban alkalmaznak rohamok kezelésére.
  • Oktassa meg a családokat az esésbiztonsági intézkedésekről, segítsen nekik felkészülni a következő rohamokra, és hogyan minimalizálják a sérüléseket.
  • Állítson elvárásokat a családokkal annak érdekében, hogy lássák valamilyen rohamtevékenység lehetőségét. Ez segít abban, hogy kevésbé érezzék magukat szorongatásként gyermeke esetleges rohamai miatt.
  • Az epilepsziás rohamok megkülönböztetése a fájdalomtól és más nem epilepsziás mozgásoktól, mint például a myoclonus, a dystonia, a dyskinesia, a chorea és a remegés segít meghatározni a megfelelő kezelést.
  • Vegyünk egy ketogén étrendet, amely segíthet a refrakter rohamok ellenőrzésében.

  • Néhány antiepileptikumot gyakran alkalmaznak a CLN2 betegségben:
    • Ezen epilepszia elleni gyógyszerek egy része azonban problémás lehet a CLN2 betegségben szenvedő gyermekek számára, és körültekintően kell őket alkalmazni, mivel súlyosbíthatják a myoclonicus rohamokat, az epilepsziás myoclonusokat vagy a meglévő betegség tüneteit.
  • A CLN2 betegségben a rohamok refrakterekké válnak a kezeléssel szemben, és a szakértők ennek megválaszolására áttérnek a kombinált terápiára.
  • A CLN2 betegséggel kapcsolatos rohamok kezelésénél meg kell jegyezni, hogy:
    • Fontos a gyógyszerek rendszeres újbóli értékelése, különösen új tünetek vagy heveny változások esetén. A betegség progressziójának nyilvánvaló jelei néha a gyógyszerek káros hatásai lehetnek.

    • A mozgászavarok stratégiái

    A CLN2 betegségben a mozgászavarra súlyos myoclonus (epilepsziás és nem epilepsziás) jellemző, dystonia és spasticitás kíséretében. Ez a mozgászavar 3 legkiemelkedőbb tünete, és általában nehezen kezelhető. Olyan tüneteket is megfigyeltek, mint a chorea, a remegés és a tik. 3.4