A szakértők foglalkoznak az újszülöttek veleszületett hibái által okozott betegségek új fejleményeivel

MADRID, 05 (EUROPA PRESS)

hibái

Ezen az éves találkozón olyan gyermekorvosok, neurológusok, a gasztroenterológia és a táplálkozás szakértői és más, a patológiák iránt érdeklődő szakemberek vettek részt, akik több témával is foglalkoztak mind a plenáris üléseken, mind pedig a párhuzamos szimpóziumokon azzal a céllal, hogy válaszokat és megoldásokat találjanak, amelyek lehetővé teszik a fejlesztést az e kórképek által érintettek életminősége.

Az anyagcsere veleszületett hibái a ritka betegségek csoportja, amelyek előfordulási gyakorisága 1000 és 1500 között él. Kóros fehérjéket létrehozó DNS-mutáció okozza őket, amelyek szerkezete és ezért funkciója megváltozik. Ez kezelés hiányában a sejtek és az érintett szervek meghibásodásához vezet.

Az NDE-k jelentős egészségügyi problémát jelentenek, és nagyon negatívan befolyásolják az abban szenvedő személyek életminőségét, ezért "a korai diagnózis és kezelés elengedhetetlen a neurológiai következmények, növekedési rendellenességek, légzési problémák és egyéb súlyos szövődmények megelőzéséhez az élet fejlődéséhez és minőségéhez. "- magyarázta a barcelonai Vall D'Hebrón Kórház ideggyógyász és az egyik kezelő szakember, Dr. Mireia del Toro.

Ezen a találkozón ezen kívül olyan témák is szerepelnek, mint a fő veleszületett glikozilezési rendellenességek; stratégiák az izom működésének javítására örökletes anyagcserezavarok esetén; a lizoszómák szerepe az egészségügyi és anyagcsere-betegségekben; neurodegeneratív folyamatok örökletes anyagcserezavarokkal küzdő felnőtteknél vagy a mitokondriális rendellenességek kezelésével kapcsolatos néhány szempontból.