ALS (amiotróf laterális szklerózis)

747 megjelent híreket

Mi az

A Amiotróf laterális szklerózis (AZ A, Lou Gehrig vagy Stephen Hawking-kór) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely gyorsan befolyásolja a az agy és a gerincvelő motoros neuronjai, amelyek abbahagyják a munkát, ezért üzeneteket küldenek az izmoknak, ami izomgyengeséget és mozgásképtelenséget okoz.

Mivel azonban Nuria Muelas, a. Neuromuszkuláris betegségek vizsgálati csoportjának koordinátora Spanyol Neurológiai Társaság (SEN), ez "olyan betegség, amely a beteg számos funkcióját befolyásolja - nem csak a motorikus -, például légzés, táplálkozás, vagy szociális és pszichológiai." Ezért a neurológus mellett más szakembereknek is kezelniük kell. Valójában a kórházakban egységeket hoztak létre, amelyek átfogóbb segítséget nyújtanak az érintettek számára.

Ezen betegek túlélése az utóbbi években javult, bár továbbra is alacsony. Hozzávetőlegesen, körülbelül A betegek 50% -a meghal, mielőtt a diagnózis három éve befejeződik, míg Az érintettek 95% -a 10 éves betegségfejlődés után meghal.

Előfordulás és prevalencia

A betegség előfordulása 1-2 új eset/100 000 lakos évente, prevalenciája 3,5 eset/100 000 lakos. Utána ez a harmadik neurodegeneratív betegség Alzheimer-kór valamint egyéb demenciák és betegségek Parkinson-kór. Spanyolországban több mint 3000 beteget regisztráltak, és az SNI becslései szerint naponta három új esetet diagnosztizálnak, évente több mint 900.

Az ALS általában ben fordul elő 50 év feletti emberek, bár kisebbségi esetekben ez a kor előtt jelenik meg, és férfiaknál gyakoribb, mint nőknél.

Okoz

Az ALS megjelenését okozó okok a legtöbb esetben ismeretlenek; csak a diagnózisok öt és 10% -a között letelepedni genetikai okok örökletes. Azt, hogy egy rokonnak ALS-je volt, a patológia kialakulásának kockázati tényezőjének tekintik.

Az elmúlt néhány évben kapcsolatok frontotemporalis demenciával, amely az agy homloklebenyének degenerációja. Mindkét betegségnek számos érintett génje közös. Becslések szerint az esetek akár 35-50% -ában is előfordulhat valamilyen kognitív elváltozás, amely súlyosabb lehet, ha a beteg frontotemporális demenciában is szenved (ezen esetek 10% -a).

Férfi és idős (a megjelenés kora 60-69 év között van) Csak ők egyértelműen megállapított kockázati tényezők, Bár vannak olyan tanulmányok is, amelyek szerint dohányosnak, korábbi vírusfertőzésben szenvedőnek, rendszeresen nehézfémeknek és/vagy növényvédő szereknek kitett és rendszeresen intenzív fizikai tevékenységeket folytatott lehetséges kockázati tényezők, a SEN szerint.

Tünetek

Az amiotróf laterális szklerózis azzal kezdődik, hogy a a karok és lábak izomerejének csökkenése, a napi cselekedetek megakadályozása. Ben is először jelenhet meg szájizmok, megakadályozza a megfelelő légzést vagy a nyelési vagy nyelési képességet. A betegség az agykéregen és a gerincvelőn terjed, míg a végső szakaszban a az abszolút mobilitás elvesztése és a légzési elégtelenség, amely általában a leggyakoribb halálok ebben a patológiában. Az egész folyamat során az érzékszervek (látás, hallás, ízlés, tapintás és szaglás) változatlanok maradnak és a kognitív képesség és az érzékenység általában nem befolyásolja.

Ezek a a leggyakoribb tünetek, amelyek a betegség előrehaladtával súlyosbodnak:

Nyelési és beszédproblémák, különösen a lassú beszéd vagy a szavak megfogalmazásának nehézségei.
Fáradtság és túlzott nehézség érzése a gerincvelő által irányított izmokban.
Izommerevség vagy görcsök.
Izomösszehúzódások (izgalmak).
Bénulás.
Fogyás.
Depresszió: idővel megjelenhet a betegség okozta fáradtság és az általa okozott progresszív romlás miatt.

Megelőzés

Az ALS-t okozó okok tudatlansága megakadályozza annak megelőzését. Ezért a szakértők hangsúlyozzák a korai felismerést, mert bár még mindig nincs gyógyító kezelés, Nuria Muelas SEN neurológus hangsúlyozza, hogy "az elmúlt években a betegek életminősége jelentősen javult".

Típusok

Háromféle amiotróf laterális szklerózis állapítható meg attól a régiótól függően, amelyben a tünetek eredetileg megjelennek:

Bulbar formák

A tünetek megjelennek a száj izmaiban. A bulbar ALS a betegek 20-30% -a.

Medulláris vagy perifériás vagy gerinces formák

A tünetek a végtagokban kezdenek megnyilvánulni. Az esetek 70-80% -ának felelnek meg.

Légzőszervi formák

A légzési tünetek a kezdetektől jelentkeznek.

A betegség előrehaladtával hajlamosak ezeknek az izomcsoportoknak kisebb-nagyobb mértékben befolyásolni a mobilitást, a beszédet, a nyelést és a légzési problémákat.

A maga részéről ALS (amiotróf laterális szklerózis) asszociáció az alábbiak szerint írta le az ALS különféle típusainak osztályozását:

Szórványos

Az ALS ismeretlen okokból jelenik meg. Ez a leggyakoribb, és az esetek 90-95% -ának felel meg.

Család

Az ALS az, amelyet a genetikai öröklődés köt le. Az esetek 5-10% -a.

Guamaniana

Ez egy olyan ALS-járvány, amely rendkívül nagy gyakorisággal jelent meg Guam (az Egyesült Államokhoz tartozó Mikronéziai sziget) az 1950-es években ismeretlen okokból.

Diagnózis

Az ALS kezdeti tünetei összetéveszthetők más betegségek tüneteivel és ráadásul nagyon heterogének. Emiatt a legtöbb esetben a betegség diagnosztizálása több hónapos késéssel jár. Ez különösen a bulbar ALS-ben történik, mivel az ilyen típusú betegek általában más szakemberekkel folytatott többszöri konzultáció után jutnak el a neurológushoz.