AMIT TUDUNK SMS-ben - Smith Magenis Spanyol Egyesület
Az SMS-t az 1980-as évek elején fedezte fel Ana Smith, genetikai tanácsadó és Ellen magenis, a molekuláris genetika professzora, a nevük tőlük származik.
Az SMS olyan tünetek vagy fizikai és viselkedési jellemzők összessége, amely egy olyan képből áll, amely változó súlyosságú mentális retardációval és veleszületett rendellenességek sorozatával együtt egy jellegzetes mintát alkot.
Egy jellegzetes kromoszóma-rendellenesség és ugyanolyan egyedi fizikai jelek társulása feltárja a "viselkedési fenotípus" létezését.
Az érintettek többségében, Az SMS egy folyamatos gén szindróma, amelyet a 17. kromoszóma deléciója okoz, pontosan a G 11.2p sávban. Nemrégiben bebizonyosodott, hogy az RA/1 gén ugyanazon kromoszóma régióban elhelyezkedő pontmutációi okozhatják ezt a szindrómát.
Becslések szerint Az SMS 25 000 születésből 1 esetben jelenik meg, bár az újabb források szerint 15000-ből 1 előfordulást állapítanak meg. A rokonok körében nem öröklődik, a legtöbb esetben a törlés véletlenül következik be, emiatt beszélhetünk veleszületett szindrómáról (születéstől fogva), de nem örökletesről.
Diagnózis
Az SMS diagnózisát számos olyan tulajdonság gyanítja, amelyeket később idézünk, és amelyet egy 550 sáv vagy annál nagyobb felbontású kariotípus igazol; Erre a pontosságra azért van szükség, mivel a mikrodeletió olyan kicsi, alacsonyabb felbontású kariotípus nem érzékeli, és a szokásos módon adnák meg. Ha ez bekövetkezik, és SMS gyanúját követi, el kell végezni az SMS-re specifikus FISH (Fluorescense in situ hibridation) molekuláris genetikai vizsgálatot, és így a 17p11 deléciók 95-100% -a kimutatható.
Jelenleg nem találtak orvosi megoldást ennek a szindrómának a gyógyítására, de a korai diagnózis nagy segítséget nyújt a szülők számára, mivel lehetővé teszi számukra a betegség megismerését és felkészülést a kihívásokra, amelyekkel szembe kell nézniük.
MEGKÜLÖNBÖZTETŐ DIAGNÓZIS:
Az SMS-t meg kell különböztetni más hasonló tünetekkel rendelkező szindrómáktól, mint például Prader-Willi-szindróma, Williams-szindróma, autizmus, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD).
Jellemzők
A SMITH MAGENIS SZINDRÓMA JELLEMZŐI
Az SMS-ben szenvedőknek számos jele és tünete van, amelyek az életkor előrehaladtával nyilvánvalóbbá válnak. A fiú vagy lány általában normális súlyú és magasságú, túlságosan feltűnő vagy sajátos fizikai jellemzők nélküli születésére születik; Később a hipotónia, az általános letargia és az etetési problémák felértékelődnek, és sok esetben megjelenik a súlyviselés késése.
A Smith Magenis-szindrómában szenvedő személy az alábbi jellemzők bármelyikével rendelkezhet, változó intenzitással.
Széles és rövid fej, kiemelkedő homlok és széles orrhíd.
Rövid nyak és beesett szemek
Megfordított felső ajak és fogászati rendellenességek
Rövid, széles, lekerekített kéz és láb.
Mély, rekedtes hang.
Alacsony méret.
Nyelvi késés.
Annak ellenére, hogy látszólag megértik, amit mondanak nekik,
hajlamos gesztusokat használni.
Az olvasás elsajátítása általában munkaigényes.
Skoliosis, amely különösen serdülőkorban jelentkezhet.
Középfül rendellenességek.
Palatal/ajakhasadék.
Szemproblémák.
Szokatlan járás, egyensúlyi problémák és az egyenetlen talajhoz való alkalmazkodás.
· Durva bőr.
A normálnál alacsonyabb testhőmérséklet.
Érzékenység a fájdalom iránt.
Alacsony izomtónus, csecsemőkorukban ez táplálkozási problémákat okozhat.
VISELKEDÉSI JELLEMZŐK:
· Alvászavarok.
Sztereotípiák, amelyek érzelmi állapotokkal növekednek.
Önagresszív viselkedés.
Idegentestek behelyezése lyukakba.
A körmök és a körmök forgácsolása.
Vese- vagy vizelési rendellenességek.
Szívbetegségek.
Pajzsmirigy rendellenességek.
Rohamok.
· Retina leválás.
Székrekedés.
Fejlesztés szakaszok szerint
CSecsemők (legfeljebb 2 év)
A legtöbb újszülött súlya és magassága normális születéskor. Az élet egy évében súly-test stagnálás figyelhető meg. Ilyen fiatal korban a diszmorf tulajdonságokat gyakran nem veszik észre, és kellemes temperamentumuk miatt nyugodtak. Pszichomotoros retardáció és hipotónia minden gyermeknél jelen van. A bilabialis záródás gyenge, hajlamos a száj nyitva tartására és a nyáladzásra.
GYERMEKKOR (2 és 12 év között)