Autizmus Spectrum Disorder (ASD) kutatási tevékenységek és

Az NICHD autizmus-kutatási portfóliója minden intézetet átfog, beleértve az ASD és más értelmi és fejlődési fogyatékosságok (IDD) kutatását támogató extramuralis elemeket is. Az NICHD intramural programja révén néhány autizmussal kapcsolatos kutatási projektet is folytat. Ezenkívül a NICHD-n belül különféle intramuralis és extramuralis entitások támogatnak vagy végeznek olyan kutatásokat, amelyek bár nem az autizmusra összpontosítanak, segíthetnek jobban megérteni az autizmus patofiziológiájában szerepet játszó molekuláris és fejlődési folyamatokat. Ezen kezdeményezések közül néhányat az alábbiakban ismertetünk:

spectrum

Az Intézet előrelépései és tevékenységei

Az NICHD a kormányközi Interagency Autism Koordinációs Bizottság (IACC) résztvevőjeként támogatja az autizmus kutatását a stratégiai kutatási terv hét kérdésterületén alapulva.

  • 1. kérdés: Mikor kell aggódnom?
  • 2. kérdés: Hogyan tudom megérteni, mi történik?
  • 3. kérdés: Mi váltotta ki ezt? Meg lehet-e akadályozni?
  • 4. kérdés: Milyen kezelések és beavatkozások segítenek?
  • 5. kérdés: Hová fordulhatok szolgáltatásokért?
  • 6. kérdés: Mit hoz a jövő, különösen a felnőttek számára?
  • 7. kérdés: Milyen egyéb infrastrukturális és felügyeleti igényeknek kell megfelelnie?

Az NICHD mind a hét területen támogat és folytat kutatásokat, különösen támogatva az 1. és 2. kérdés kutatását.
Az autizmussal kapcsolatos NICHD-kutatások nagy részét az Autizmus Központok Kiválósági (ACE) programján keresztül hajtják végre, amely egy transz-NIH program. A 2007-ben létrehozott ACE projekt két korábbi kutatási kezdeményezés - az Autizmus Kiválóságának Együttműködési Programja és az Autizmus Kutatásának és Kezelésének Fejlesztésére irányuló Tanulmányok - konszolidációja volt, az NICHD vezetésével. Az ACE az autizmus kutatásának jobb összehangolására törekedett az NIH-ban.

IACC 1. kérdés: Az ASD diagnózisa

Az IACC 1. kérdésével kapcsolatos, az NICHD által támogatott kutatás az ASD diagnosztikai és értékelési eszközeinek fejlesztésére és fejlesztésére törekszik. Az értelmi és fejlődési fogyatékosságok osztálya (IDDB) támogatja az extramuralis kutatásokat, amelyek az ASD-értékelési és diagnosztikai eszközök validálásának és javításának módjait tárják fel, például a Modifikált ellenőrzőlista a kisgyermekek autizmusához (M -CHAT), amely hatékony értékelési eszköz a 16 éves gyermekek számára hónaptól 2 1/2 évig. Az IDDB emellett támogatja az új értékelési eszközök kifejlesztését, különösen a 24 hónaposnál fiatalabb gyermekek számára, valamint az ASD-s betegek tüneteinek és napi működésének értékelésére szolgáló eszközök kifejlesztését.

Támogatja azokat a tanulmányokat is, amelyek a jövőben információkat szolgáltathatnak az új értékelési eszközök fejlesztéséről. Az IDDB által finanszírozott kutatás nyomon követi az ASD szempontjából magas kockázatú csecsemők anatómiai, funkcionális, érzelmi, kommunikációs és viselkedési jellemzőit az idő múlásával, hogy fejlesszék és javítsák a diagnosztikai eszközök és az ASD prognózisának hosszú távú pontosságát. Az IDDB emellett szisztematikus kezdeményezéseket is támogat az autizmussal összefüggő genetikai változatok azonosítására, azzal a céllal, hogy egy új rendszert dolgozzon ki a korai diagnózis és osztályozás céljából. Az IDDB által támogatott kutatási tanulmányok foglalkoznak az ASD nyelvi és érzékszervi tüneteinek gyermekkori fejlődésével is, amelyek szintén hasznos adatokkal szolgálhatnak az értékelési eszközökhöz.

Az IDDB a kutatás támogatását kiegészíti a Gyermekfejlődés és Viselkedés Minisztérium (CDBB) támogatása a normális fejlődési folyamatok kutatásához. A közös figyelem, a társadalmi orientáció, a kommunikáció és az érzelmi működés fejlesztésére vonatkozó adatok fontos viszonyítási alapot nyújtanak annak megértéséhez, hogy ezeknek a képességeknek a korai hiányosságai hogyan fejlődnek az ASD-ben szenvedőknél.

Az NICHD intramurális tudósai szintén kutatást végeznek az IACC kérdésével kapcsolatban. Az Intézet Epidemiológiai Tanszékén keresztül, az Intramural Population Health Research (DIPHR) osztályán belül, aktívan értékeli az M-CHAT-t az ASD és más fejlesztési értékelési algoritmusok szempontjából. A DIPHR emellett kutatást folytat az autizmusban a gyermekkorban tapasztalható növekedési mintákról, fizikai fejlődésről és hormonszintekről.

IACC 2. kérdés: ASD biológia

Számos NICHD extramuralis részleg támogatja a neurodevelopmentális és viselkedési rendellenességek, például az autizmus kutatását azáltal, hogy jellemzi a fejlődési folyamatokat, a kognitív folyamatokat, az érzékszervi és motoros rendszereket, valamint a betegség biológiájának és tüneteinek releváns molekuláris és idegi mechanizmusait.

Például az IDDB támogatja az ASD biológiájával kapcsolatos kutatásokat, beleértve az ASD biológiájának gyermekkori gyermekkori fejlődési folyamatainak tanulmányozását is. Ez a kutatás az ASD kognitív és szenzoros/motoros deficitjeit igyekszik jellemezni, mint például az érzelmek felismerésének nehézségei az arcokban és a beszédben, valamint a diszfunkció az idő észlelésében vagy a hangok különbségei. Az IDDB emellett támogatja az ASD molekuláris és neurológiai alapú kutatását emberben, valamint modell organizmusokban. A finanszírozott kutatás meghatározza az ASD génjeinek és kockázatának szerepét az agy fejlődésében és működésében, valamint feltérképezi a biokémiai útvonalakat és az ideghálózatokat az ASD-s emberek agyában, hogy meghatározza, hogy ezek a biológiai jellemzők hogyan viszonyulnak a viselkedéshez vagy a tünetekhez.