Az anyai vér terhességi diagnosztikai vizsgálata
Jelenleg a legtöbb egészségügyi központ rutinszerűen vérvizsgálatot kínál terhes betegeinek ("anyai vérszűrés") azon terhességek azonosítása, amelyeknél a normálisnál magasabb a kockázata bizonyos súlyos születési rendellenességeknek, mint például a spina bifida, (nyitott gerinc) és Down-szindróma (kromoszóma-rendellenesség).
Az elemzést "hármas elemzésnek" (hármas képernyő) értékes információkat nyújthat a fejlődő magzatról. Fontos, hogy egy terhes nő megértse, hogy a kóros vizsgálati eredmények a legtöbb esetben nem jelzik a magzat problémáját, és hogy további elemzések és vizsgálatok ezt megerősíthetik.
Ez a teszt három anyag szintjét méri az anya vérében. Amikor az 1980-as évek elején megkezdték az anyai vér vizsgálatát, csak a máj által termelt anyag alfa-fetoprotein (AFP) szintjét mérték. E fehérje egy része kiválasztódik a magzatot körülvevő magzatvízben. Az AFP kis része bejut az anya véráramába, ahol koncentrációja fokozatosan növekszik a terhesség végéig.
Az anya vérében az alfa-fetoprotein szint mellett a teszt két terhességi hormon szintjét is méri, az úgynevezett ösztriolt és az emberi korioni gonád tropint (HCG). Humán korionikus gonadotropin). Ezért "hármas elemzésnek" hívják, bár néha AFP3-nak vagy kiterjesztett vagy továbbfejlesztett AFP-nek hívják.
Az Egyesült Államok legalább két legnagyobb laboratóriuma megkezdte az anya vérében egy másik anyag, az úgynevezett inhibin-A szintjének mérését. A kutatók folytatják az anyai vérben lévő egyéb anyagok tanulmányozását, amelyeket végül hozzá lehet adni a hármas teszthez, hogy javítsák a születési rendellenességek kimutatására való képességét.
A laboratórium a három (vagy több) anyag szintje alapján kiszámítja az egyes nők születési rendellenességekkel járó születési kockázatát, a nő életkora, súlya, faja és az inzulinkezelést igénylő cukorbetegség mellett. Ez utóbbi három tényező befolyásolja az AFP szintjét az anya vérében.
Ezt a vérvizsgálatot leggyakrabban az utolsó menstruáció után a 16. és 18. hét között végzik. A teszt eredményeit általában kevesebb mint egy hét alatt érik el.
Ha a teszt eredménye kóros, akkor azt jelenti-e, hogy a baba születési rendellenességgel fog megszületni?
Nem. Ez a teszt nem képes diagnosztizálni a születési rendellenességet: csak egy ilyen hiba fokozott kockázatát jelezheti. A kóros teszt eredménye egyszerűen azt jelenti, hogy további vizsgálatokra van szükség. Minden hármas teszten áteső 1000 nőből legfeljebb 100 kap abnormális eredményt. Ebből a 100 nőből azonban csak 2 vagy 3 hordoz magzatot, amelynek méhében születési rendellenesség van.
A legtöbb esetben a kóros eredmény egyszerűen azt jelzi, hogy a magzat néhány héttel idősebb vagy fiatalabb, mint azt eredetileg gondolták. Mivel a normál eredmények paraméterei a terhesség korától függően változnak, nagyon fontos pontosan megismerni a magzat terhességi korát. Ha kétség merül fel a terhesség korával kapcsolatban, ezt ultrahang alkalmazásával kell megerősíteni. A kóros eredmények másik gyakori oka a többes terhesség (ikrek, hármasok stb.).
Azok a terhes nők, akik nem értik, hogy a legtöbb nőnek, aki kóros eredményeket kap ebből a tesztből, egészséges csecsemőkkel rendelkezik, felesleges nagy szorongást tapasztalhat.
Idegcsőhibák (NTD - Az idegcső hibái). Ha az anya vérében magas a mért anyagok egyike, az AFP, akkor a magzatnak nagyobb a kockázata, hogy idegcsőhibákkal születik. Az idegcső a fejlődő embrió azon része, amelyből az agy és a gerincvelő kialakul. Ha az idegcső nem záródik be megfelelően a terhesség negyedik hetében, akkor a baba születési rendellenességekkel, például gerincvelővel vagy anencephaliaval születhet. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 2500 csecsemő születik ilyen születési rendellenességekkel.
A Spina bifida, amelyet gyakran nyílt gerincnek neveznek, a gerinc születési rendellenessége. Az ebben a hibában szenvedő gyermekek többségében a gerincvelő rosszul formálódik és kiemelkedik a hátsó részéből, különböző mértékű bénulást okozva a lábakban, valamint a hólyag és a bél problémáiban. Anencephalia esetén az idegcső felső vége nem záródik be, ami az agy és a koponya súlyos deformitásaihoz vezet. Az anencephalia miatt született csecsemők nem élik túl.
Az NTD-k okait nem értik jól. A tudósok úgy vélik, hogy genetikai és környezeti tényezők együttesen képesek előidézni ezeket a hibás képződményeket. Az NTD-ben szenvedő csecsemők 90 és 95 százaléka olyan párok gyermekei, akiknek családi kórtörténetében nincs ilyen rendellenesség.
A vizsgálatok azt mutatják, hogy az NTD kockázata csökkenthető, ha a fogamzóképes nők folsavat (B-vitamint) fogyasztanak a terhesség első heteiben és alatt. Az Orvostudományi Intézet és a March of Dimes javasolja, hogy minden fogamzóképes korú nő a fogantatás előtt és a terhesség első néhány hónapjában minden nap 400 mikrogramm folsavat fogyasszon. A nőknek egészséges étrendet kell fogyasztaniuk, amely folsavban gazdag ételeket tartalmaz (például narancslé, borsó, zöld leveles zöldségek, dúsított reggeli gabonafélék), és naponta multivitamint szedjenek. A nő csak így tudja megszerezni az összes szükséges folsavat.
A hasfal bizonyos ritka prenatális betegségei, amelyek az AFP-szint emelkedését az anyai vérben, valamint a vesék és a belek bizonyos ritka hibáit is okozzák. Ritka esetekben az anya AFP szintje emelkedik, mert a magzat haldoklik vagy elhalt.