Az FH klinikai és genetikai diagnózisa; Családi hiperkoleszterinémia alapítvány
A HF-ben szenvedő emberek többségét nem diagnosztizálják, ezért nem kezelik. Nagyon fontos a HF korai diagnosztizálása, a kezelési intézkedések végrehajtása és a korai szívinfarktus megelőzése.
A HF-t gyanítani kell bárkinek, akinek van az összkoleszterin nagyon magas plazmaszintje (> 300 mg/dl) és általában normál trigliceridekkel (kevesebb, mint 200 mg/dl). Ezen felül a hiperkoleszterinémia anamnézisében első fokú rokonoknál, különösen gyermekeknél, valamint jelenléte szívinfarktus vagy más érelmeszesedéses érbetegség korai életkorban (férfiaknál 55 év, nőknél 60 év előtt).
Néhány FH-ban szenvedő betegnél szaruhártyaív és/vagy ín xantómák is vannak, amelyek a koleszterin lerakódását jelentik az extrahepatikus szövetekben.
Az ín xantómák az inak megvastagodása, duzzanata vagy szabálytalanságaiként jelentkeznek, és a leggyakrabban az Achilles-ínben és a kéz nyújtó ínjében fordulnak elő. A szaruhártya íve egy részleges vagy teljes fehér gyűrű az írisz perifériáján (az a rész, amely a szem színét adja). Diagnosztikai értéke van a HF számára, amikor 45 éves kora előtt jelentkezik (1–4. Ábra).
Spanyolországban az FH klinikai diagnosztizálásához 18 éven felüli felnőttnél a holland lipidklinikák kritériumait alkalmazzák, amelyeket a spanyol lakosságra érvényesítettek. Ezek a kritériumok azon alapulnak, hogy pontszámot rendelnek egy sor klinikai és laboratóriumi paraméterhez (2. táblázat). Ha a hiperkoleszterinémiában szenvedő személynek legalább 8 pontja van, a HF klinikai diagnózisa biztos. Transzmissziós mechanizmusa miatt nagyon fontos, hogy az FH-ban szenvedő alany összes hozzátartozója koleszterinelemzést végezzen és ismerje az adatait.
Ha hiperkoleszterinémia van a családban, akkor az LDL-koleszterin legalább két alkalommal 135 mg/dl-nél nagyobb gyermekeknél vagy 200 mg/dl-nél nagyobb összkoleszterin-érték kompatibilis az FH diagnózisával. Az FH diagnózisát 6 éves kora előtt kell megállapítani, mert az egészséges tanácsokat könnyebb követni, ha serdülőkor előtt megteszik.
Homozigóta HF esetén a koleszterinszint születésétől fogva rendkívül magas, általában 500 mg/dl felett van, és elérheti az 1000 mg/dl-t. Az ín, a gumós és a bőr xantómák általában 10 éves kor előtt jelentkeznek, és a szív- és érrendszeri betegségek (aortabillentyű betegség és miokardiális infarktus) az élet első évtizedében gyakoriak. Mindkét szülőnek heterozigóta FH-val kell rendelkeznie.