Az NIH kutatói felfedezik a Cushing-szindróma lehetséges új genetikai okát
A megállapítás segíthet a ritka agyalapi mirigy rendellenességeinek kezelésében
A National Institute of Health kutatói felfedezték a Cushing-szindróma új formáját a Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism folyóiratban megjelent tanulmány szerint. A Cushing-szindróma akkor fordul elő, amikor a szervezet túlzott mennyiségű kortizolt termel, amely egy alapvető hormon, amely az immunrendszert irányítja, és fenntartja a szívműködést és a vérnyomást, többek között a legfontosabb feladatok között.
Úgy vélik, hogy a felfedezés az első alkalom, amikor a tudósok az ubiquitin-specifikus peptidáz 8 (USP8) gén mutációját figyelték meg a test minden sejtjében. A Cushing-szindróma korábban USP8 mutációkra vezethető vissza, de ezek a mutációk spontán csak az agyalapi mirigy sejtjeiben merültek fel.
A tanulmányt Dr. Constantine A. Stratakis, az NIH Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Humán Fejlesztési Intézetének tudományos igazgatója, valamint az izraeli Ruth Rappaport Gyermekkórház, az Izraeli Műszaki Intézet és az University Case Western munkatársa végezte. Tartalék Clevelandben.
A tanulmány támogatást kapott az Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézetétől (NIDDK) is.
Háttér
A Cushing-szindróma tünetei: elhízás, izomgyengeség, fáradtság, magas vérnyomás, magas vércukorszint, depresszió és szorongás. A Cushing-szindrómát okozó felesleges kortizol bizonyos gyógyszerek vagy az agyalapi mirigy vagy a mellékvese nem rákos vagy rákos daganatai következménye lehet. Az agyalapi mirigy - a borsó nagyságú mirigy, amely az agy tövéhez kapcsolódik - adrenokortikotrop hormont (ACTH) termel, amely jelet küld a mellékveséknek - minden egyes vese tetején két mirigy -, hogy a kortizolt a vérbe pumpálja. . Ezekben a mirigyekben lévő daganatok kiválthatják a kortizol túltermelését, akár közvetlenül, akár az ACTH túltermelésével.