Az X kromoszómák kulcsfontosságúak lehetnek a spermiumok előállításában - Diario de Mallorca
A legstabilabb hírneve ellenére viszonylag gyors fejlődésen ment keresztül
Madrid | 21 · 07 · 13 | 20:27
Oszd meg a cikket
Az X az Y fájl "női" megfelelőjeként ismert
Az USA-ban, a Massachusetts-i Cambridge-i Whitehead Intézet Orvostudományi Kutató Intézetének szakértői által készített tanulmány az X-kromoszóma genetikai szekvenciájáról, amelyet régóta a férfi Y-kromoszóma "női" megfelelőjeként ismernek, feltárja, hogy az X nagy része az különleges szerepet játszanak a spermiumok előállításában.
Ezt a meglepő megállapítást a kutatók a Nature Genetics folyóirat e heti online kiadásában megjelent cikkben fejtették ki, egy másik váratlan kimenetelhez kapcsolódik: annak ellenére, hogy a genom legstabilabb kromoszómájaként, az X valójában viszonylag gyors fejlődésen ment keresztül.
Ezek az eredmények együttvéve azt sugallják, hogy ideje újra megvizsgálni az X-kromoszóma biológiai és orvosi jelentőségét. "Ezt az X-kromoszóma kettős életének tekintjük" - mondja David Page, a Whitehead Intézet igazgatója, akinek laboratóriuma a legújabb kutatásokat végezte. .
"Az X az emberi genetika leghíresebb, legintenzívebben tanulmányozott kromoszómája. Az X-kromoszómák története pedig az X-hez kapcsolódó recesszív betegségek egyike volt, mint például a színvakság, a hemofília és a Duchenne-féle izomdisztrófia" - teszi hozzá Page. - De van egy másik oldala az X-nek, egy csapat, amely gyorsan fejlődik, és úgy tűnik, hogy összhangban van a férfiak reproduktív szükségleteivel. ".
Az Y kromoszómán végzett úttörő kutatásairól legismertebb laboratórium az egér és az emberi X kromoszómák szigorú összehasonlításába kezdett, részben annak a biológiai elvnek a tesztelésére, miszerint az X kromoszómák géntartalma megőrzi és megosztja az emlősök között.
Az ilyen érvényes összehasonlítás érdekében azonban a laboratóriumnak frissítenie kellett a programotaz emberi X-kromoszóma referenciaszekvenciája, amelyet eredetileg legalább 16 ember X kromoszómájának szekvenciáinak mozaikjaként állítottak össze. Ez a kompozíció olyan hibákat és hiányosságokat hagyott a referenciánál, amelyek meggátolást okoznak az úgynevezett amplikonikus régiókban, amelyek gyakorlatilag azonos nukleotidszegmenseket tartalmaznak, ami megakadályozza a kicsi, de fontos különbségek felismerését.