C típusú brachydactyly a mutáció miatt; n megállás a GDF5 Anales de Pediatría génben

A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

típusú

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

A brachydactylia a csontdiszpláziák egy csoportja, amely hatással van a kéz és a láb faláraira és/vagy lábközépcsontjaira. 5 típus létezik (A-E) és több altípus (A1-A4; E1-E3). Az öröklés autoszomális domináns, változó expresszivitással. A recesszív öröklés esetei kivételesek.

A C típusú brachydactyly-t (BDC) a második, a harmadik és az ötödik ujj középső falainak megrövidülése, valamint az első lábközépcsont és a második lábujj és a polydactylya ulnáris eltérése is megfigyelhető, nagyon jellegzetes hiperszegmentációval vagy a második és a harmadik ujj közepe. A negyedik lábujj kevésbé érintett, általában a leghosszabb az 1–3. Az «angyal alakú» falangák (1A. Ábra), bár jellemzőek, a BDC számára nem patognomonikusak, mivel az úgynevezett «angyal alakú falangealis epiphysealis dysplasiaban» is előfordulnak. Valószínű, hogy ez és a BDC egy közös klinikai spektrum része 1. Ez az anomália eltűnik, amikor a kéz csontjainak elcsontosodása befejeződik, és ez egyszerű, brachydactyly 1. A BDC-vel kapcsolatos egyéb anomáliák: alacsony termés késleltetett csontkorral, Madelung deformitás, csípő dysplasia, valgus vagy equinovarus lábak, hypodontia vagy középső falang hiánya a lábujjakban 2,3 .