Cat Meow szindróma a csecsemő jellegzetes kiáltása
rosagallardo | MADRID/EFE/TERESA DÍAZ 2017.3.11., Kedd
Ez egy olyan szindróma, amelyet még maguk az orvosok is kevéssé ismernek, és amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának genetikai anyagvesztése okoz, és bár nagyon változékony, a közös jellemző a csecsemők kiáltása, amely hasonlít egy macska nyávogására. Innen ered a neve.
Macska miau szindróma a furcsa betegség amelyet 1963-ban fedezett fel a Dr. Jerome Lejeune és becslések szerint Spanyolország körül lehet 900 érintett. A lányoknál gyakoribb, mint a fiúknál, és az esetek 80-90% -a véletlenszerű; a fennmaradó 15-20% -ban örökletes transzlokációnak köszönhető.
Alacsony születési súly, értelmi fogyatékosság, mikrocefália, növekedési retardáció, kommunikációs nehézségek és magas sírás amelyet a gége rendellenes szűkülete idéz elő és amelyet a gyermekek idősebb korában korrigálnak, ezek közül néhány közös jellemzők.
Más néven 5p mínusz szindróma, egy név, amelyet a családok előnyben részesítenek Félix Casado, Sofía apja, egy érintett lány szerint.
"Cat Meow szindróma kissé pejoratív és félrevezető. Nem szeretjük, és ezért van egy kis dialektikus háborúnk "- magyarázta Casado, az 5p-Szindróma Alapítvány titkára, amelynek mottója:" Soha ne vegye természetesnek, hogy nem tudnak ".
És ez az, hogy bár gyakorlatilag minden esetben a diagnózis "végzetes", valószínűleg a az orvosok tudatlansága, "Ez egyáltalán nem felel meg annak, amit a gyermek később kialakít".
Ez Szófia esete. A madridi Gregorio Marañón Kórház orvosai szerint az anyjának azt mondták, hogy „a legtöbbet öltözzön egyedül amikor felnőtt voltam, ha jött.
„Arra gondoltam, hogy meghalok. Egy lány annyira kívánta, és nem láttam magam képesnek arra, hogy fogyatékossággal nézzek szembe. Úgy gondoltam, hogy a legjobb képlet az, hogy eltűnik, vagy feladom örökbefogadásra ”- mondja az Efe-nek Sonia Saiz, aki az Alapítvány alelnöke is.