Charcot Marie Tooth betegség -csatorna EGÉSZSÉG

A Charcot Marie Tooth olyan betegség, amely a perifériás idegeket érinti, különösen a központi idegrendszeren kívül karok és lábak. Jellemzője, hogy kíséri izomsorvadás, valamint motoros és szenzoros ideg érintettség. Általában megjelenik 10 és 20 év, de sokkal később, középkorban megteheti.

betegség

Öröklődő betegség

A ennek a betegségnek az oka van a mutáció melyik tud befolyásolják a különböző idegeket tehát ennek a betegségnek különböző típusai vannak.

Ez a mutáció hatással van a termelő génekre a szerkezettel kapcsolatos fehérjék és a függvény a perifériás ideg axonja vagy mielinrétege. Ez is befolyásolható motoros szálak (felelős a mozgásért) vagy érzékeny szálak (felelős az érzékenységért).

létezik különböző öröklési minták Charcot Marie Tooth betegség esetén:

  • Amikor a minta uralkodó a szülő gyermeke mindig érintett lesz
  • Amikor az öröklés recesszív a fiú egészséges lehet.
  • Másrészt megtalálhatjuk a spontán mutáció így beteg gyermek születhet egészséges szülőknél, és mutációját átadhatja az utódoknak.

Hogyan befolyásolja

Degenerációja motoros idegek okoz izomgyengeség és sorvadás a karokban, lábakban, kézben vagy lábakban (a végtagokat érinti a leggyakrabban). Ezenkívül az érzékszervi idegek elfajulása megváltoztatja a hő, hideg és fájdalom érzése.

A tünet gyakoribb A Charcot Marie Tooth-betegség

  • Megváltozott járás és/vagy egyensúly
  • Izomsorvadás,
  • Paresztézia vagy bizsergő érzés.
  • Izomösszehúzódások,
  • Nehéz járás, gyakori utazások és esések,
  • A láb deformitásai (kalapácsujjak, megnövekedett talpi ív ...).