Családi mediterrán láz - Ocronos - Tudományos-Műszaki Szerkesztőség
Szerzői: Ana López García, Sonia Sobrino Losada
Bevezetés
A családi mediterrán láz (FMF) genetikai eredetű betegség, amelyet a MEFV (mediterrán láz) gén mutációja okoz, amely az emberi genom 16-os génjének rövid szakaszában található (16p13 locus). Legfeljebb 150 mutációt azonosítottak, amelyek közül a leggyakoribb az M694V, a V726A és az E148Q 3 .
Autoszomális recesszív jellegű, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek az említett gén egyik mutációjának hordozójának kell lennie, és Mendell törvényei szerint minden utódnak 25% az esélye a betegség kialakulásának. Nem minden hordozónál jelentkeznek a betegség tünetei. Az úgynevezett autoinflammatorikus szindrómákhoz tartozik.
Cél
A családi mediterrán láz ismereteinek elmélyítése.
Módszertan
Különböző tudományos alapok, például Scielo, Medline, La Reference és Dialnet bibliográfiai áttekintése, valamint az Asztúria Központi Egyetemi Kórház klinikai esete.
Kulcsszavak
Családi mediterrán láz, Tel-Hashomer törvények, Livneh-kritériumok, amiloidózis.
Kockázati tényezők
A betegségben szenvedő fő kockázati tényezők mediterrán eredetűek vagy Észak-Afrika, és családjukban olyan kórokozók voltak, akiknél a betegség kialakult.
A családi mediterrán láz típusai
* I. típus: Gyulladásos kitörése és visszatérő lázai vannak. A tünetek nagyon jelen vannak.
* II. Típus: tünetmentes, és csak véletlenül vagy amiloidózis megjelenésével fedezhető fel.
* III. Típus: a betegség a genetikai mutáció ellenére sem alakul ki, semmilyen jel vagy tünet nem jelenik meg.
Diagnózis és tünetek
A betegek 90% -a gyermekkorban jelentkezik az első tünetekkel.
A családi mediterrán láz fő diagnosztikai kritériumait Tel-Hashomer és Livneh írta le, és mindkettő úgy véli, hogy vannak „fő kritériumok” és „kisebb kritériumok”.
A betegséget akkor diagnosztizálják, ha az egyiknek két fő kritériuma, vagy egy fő és két kisebb tünete van. Ha csak egy fő és egy kiskorú van jelen, a diagnózis valószínű, de nem végleges.
Tel-Hashomer kritériumok
Főbb kritériumok
- Peritonitis, mellhártyagyulladás vagy synovitis visszatérő epizódjai, magas láz kíséretében
- Amyloidosis egyéb okozó betegség nélkül
- Kedvező válasz a kolchicin kezelésre
Kisebb szempontok
- Ismétlődő lázas epizódok, nyilvánvaló ok nélkül.
- Első fokú rokonok FMF-ben
Livneh kritériumok
Főbb kritériumok
- Pleurisis vagy pericarditis
- Peritonitis perforáció nélkül
- A csípő, a térd vagy a boka monoartritisa