Családi mediterrán láz
1. MI AZ FMF
A családi mediterrán láz (FMF) genetikai betegség. A betegek visszatérő láz-epizódokat szenvednek, amelyet hasi, mellkasi vagy ízületi fájdalom és gyulladás kísér. Általában a betegség a mediterrán és a közel-keleti származású embereket érinti, különösen a zsidókat (különösen a szefárdokat), a törököket, az arabokat és az örményeket.
A betegség előfordulási gyakorisága a magas kockázatú populációkban 1000 és 1/3 között van. Ez ritka betegség más etnikai csoportokban. A társított gén felfedezése óta azonban gyakrabban diagnosztizálják, még olyan populációkban is, ahol azt hitték, hogy nagyon ritka, például olaszok, görögök és amerikaiak.
Az FMF támadásai 20 éves kor előtt kezdődnek a betegek körülbelül 90% -ánál. Több mint felükben a betegség az élet első évtizedében jelenik meg.
Az FMF genetikai betegség. A felelős gént MEFV-nek hívják, és olyan fehérjét érint, amely alapvető szerepet játszik a gyulladás természetes feloldásában. Ha ez a gén mutációt hordoz, mint az FMF-ben, ez a szabályozás nem működik megfelelően, és a betegek lázrohamokat tapasztalnak.
Főleg autoszomális recesszív betegségként öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülők általában nem mutatják a betegség tüneteit. Ez a fajta átvitel azt jelenti, hogy az FMF megszerzéséhez a személy MEFV génjének mindkét példányát (az egyik az anyától, a másik az apától) meg kell mutálni. Ezért mindkét szülő hordozó (egy hordozónak csak egy mutált példánya van, de nem szenved a betegségben). Ha a betegség egy család több tagjában jelen van, akkor valószínűleg testvérnél, unokatestvérnél, nagybátyjánál vagy távoli rokonánál jelenik meg. Ahogy azonban az esetek kis részében látható, ha az egyik szülőnek FMF-je van, a másiknak pedig hordozója van, akkor 50% az esély arra, hogy gyermeke megbetegedjen. A betegek kisebbségében a gén egyik vagy akár mindkét példánya normálisnak tűnik.
Gyermeke azért van betegségben, mert hordozza az FMF-t okozó mutáns géneket.
Néhány más olyan betegség, amelyet az erek gyulladása (vasculitis) jellemez, gyakrabban fordul elő FMF-ben szenvedő gyermekeknél, mint például a Henoch-Schönlein purpura és a polyarteritis nodosa. A kezeletlen esetekben az FMF legsúlyosabb szövődménye az amiloidózis kialakulása. Az amiloid egy speciális fehérje, amely bizonyos szervekben, például a vesékben, a belekben, a bőrben és a szívben lerakódik, fokozatosan elvesztve a szervek működését, különösen a vesékben. Nem specifikus az FMF-re, és komplikálhat más krónikus gyulladásos betegségeket, amelyeket nem kezelnek megfelelően. A fehérje jelenléte a vizeletben gyanút adhat a diagnózis felállításához, és az amiloid jelenléte a bélben vagy a vesében megerősíti a diagnózist. Azok a gyermekek, akik megfelelő dózisban kapnak kolhicint (lásd a gyógyszeres kezelést), védettek az életveszélyes szövődmény kialakulásának kockázatától.
A betegség nem minden gyermeknél azonos. Ezenkívül a támadások típusa, időtartama és intenzitása minden alkalommal eltérő lehet, még ugyanazon gyermeknél is.
Általában a gyermekek FMF-je hasonlít a felnőtteknél tapasztaltakhoz. A betegség néhány jellemzője, például az ízületi gyulladás (ízületi gyulladás) és a myositis azonban gyakoribb gyermekkorban. A rohamok gyakorisága csökken, ahogy a beteg öregszik. A periorchitist gyakrabban észlelik gyermekeknél és fiataloknál, mint felnőtt férfiaknál. Az amiloidózis kockázata nagyobb a kezeletlen betegeknél, akiknek a betegség korai kezdete.
2. DIAGNOSZTIKA ÉS KEZELÉS
Általában a következő irányelvet követik:
Klinikai gyanú: Az FMF csak akkor vehető figyelembe, ha a gyermek legalább három támadást tapasztal. Részletesen fel kell venni az etnikai hovatartozást, valamint a hasonló panaszokkal vagy veseelégtelenséggel küzdő családtagokat.