Csontvelő-transzplantáció Shwachman-Diamond szindrómában - csontvelő-transzplantáció -
Összegzés
A Shwachman-Diamond szindróma egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet exokrin hasnyálmirigy-diszfunkció, metafízis-diszosztózis és csontvelő-diszfunkció jellemez, előszeretettel alkalmazva súlyos hematológiai szövődményeket. Allogén csontvelő-transzplantációt alkalmaznak terápiás megközelítésként súlyos hematológiai rendellenességekkel küzdő, vegyes eredménnyel járó SDS-betegeknél. Bizonyos aggodalomra ad okot, hogy ezek a betegek hajlamosabbak lehetnek a korai transzplantációval összefüggő szövődményekre (1 A szindrómát exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség, metaphysealis dysostosis és csontvelő diszfunkció jellemzi. Az SDS-ben szenvedő betegek körülbelül 20% -ánál aplastikus anaemia alakul ki, 3 20–33% -nál a myelodysplasia 4, 5, 12–25% pedig végül akut leukémiává alakul át. 3, 4, 5, 6 A leírás kezdete óta kb. számolt be.
A hosszú távú túlélésről korlátozott információ áll rendelkezésre. Az előrejelzett medián túlélés minden beteg esetében 35 év, a fertőzés és a vérzés a halálozás fő oka. Ahogy az várható volt, a túlélés rövidebb a jelentős hematológiai problémákkal küzdő betegeknél, az átlagos túlélés 14 év az aplastikus vérszegénységben szenvedő betegeknél és 9 év a leukémiás betegeknél. 2 A transzfúzióval, antibiotikumokkal és hasnyálmirigy-enzimekkel támogatott kezelés hosszú távú túlélést tesz lehetővé anélkül, hogy megváltoztatná a súlyos hematológiai szövődmények kialakulásának kockázatát. A myelodysplasia vagy a leukémiás transzformáció kemoterápiás szerekkel történő kezelése azonban alacsony válaszaránnyal és rossz prognózissal jár.
Az allogén csontvelő-transzplantáció értékes terápiás lehetőségként jelenik meg, különösen akkor, ha leukémia vagy medulláris aplasia alakult ki. A szindróma ritkasága miatt a tapasztalatok korlátozottak és a transzplantációra vonatkozó végleges javallatokat nem sikerült megállapítani. Az első kísérletek jelentős toxicitással és mortalitással társultak, amelyeket a szindróma által okozott nem specifikus szervi diszfunkcióval összefüggőnek tekintettek. 7 Olyan SDS-ben szenvedő betegről számolunk be, aki allogén transzplantációt kapott, jelentős transzplantációval összefüggő toxicitás nélkül 100 napig. Áttekintjük más, az irodalomban publikált betegek eredményeit is, és számos olyan tendenciát figyelünk meg, amelyek útmutatást nyújthatnak az allogén transzplantációk idején SDS-ben szenvedő betegeknél.
Egy eset jelentése
Vita
Ez az eset egy olyan beteget ír le, aki nem tapasztalta a korai transzplantációval kapcsolatos súlyos szövődményeket, de végül a myelodysplasia visszaesésével összefüggő szövődmények miatt halt meg. Ezt az esetet beleszámítva az SDS-ben 15 ismert allogén transzplantáció esete ismert az irodalomban (1. táblázat). A transzplantáció fő indikációi az MDS vagy a csontvelő aplasia voltak, és ezek körülbelül egyenletesen oszlottak meg a betegek között. A betegek fele rokon donortól kapott transzplantációt. A leggyakoribb megfigyelt citogenetikai rendellenességek a 7. kromoszóma aberrációi és a komplex citogenetikai rendellenességek voltak. Összesen kilenc beteg halt meg allogén transzplantáció után. E kilenc beteg közül három relapszusban volt, a transzplantációval összefüggő teljes mortalitást 40% -ra tette. A transzplantáció utáni megfigyelés időtartama 9 hónaptól csaknem 3 évig terjedt.