Fanconi vérszegénység Aktuális szempontok

vérszegénység

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

A Navarra Egészségügyi Rendszer évkönyvei

verzióВ nyomtatva ISSN 1137-6627

Anales Sis San Navarra 26. szám, Pamplona, ​​2003. január/április

Fanconi vérszegénység. Jelenlegi szempontok

FanconiВ vérszegénységének frissítése

A FanconiВ vérszegénysége (FA) autoszomális recesszív szindróma, amely kromoszóma instabilitással és a DNS klaustrogén ágensekkel szembeni túlérzékenységével társul. Klinikailag progresszív velőelégtelenséget, különböző veleszületett rendellenességeket és rosszindulatú daganatra való hajlamot mutat. Nyolc komplementer csoportot határoztak meg, és a hatuknak megfelelő gént klónozták. A molekuláris biológia legújabb fejleményei lehetővé tették az FA genotípus és a klinikai fenotípus jellege és súlyossága közötti kapcsolat vizsgálatát. Az FA kezelése szintén intenzív kutatás tárgyát képezi, amelynek középpontjában jelenleg a hematopoetikus progenitorok transzplantációja áll, különösen sikeres egy HLA-ban azonos testvér vagy donor esetében, valamint a génterápiában, amely még mindig a klinikai kutatás fázisában van.

Kulcsszavak. FanconiВ vérszegénysége. Etiopatológia.

Levelezés
Dr. Mara Sagaseta de Ilrdoz
Gyermek onkológiai egység
Virgen del Camino Kórház
C/Irunlarrea, 3
31008 Pamplona

Klinikai megnyilvánulások
A klinikai megnyilvánulásokat négy nagy csoportba sorolják: a születéskor fennálló testi hibák vagy rendellenességek, endokrinopátiák és növekedési kudarcok, a szilárd daganatok megjelenése és a hematológiai rendellenességek, beleértve a csontvelő elégtelenségét, valamint a leukémia vagy a myelodysplasticus szindrómák kialakulása.

KEZELÉS
Az FA kezelésének célja a maximális túlélés elérése a lehető legjobb klinikai körülmények között. A kezelés fizikai rendellenességekre, gerincvelő-elégtelenségre és a kapcsolódó rosszindulatú daganatokra irányul 30 .

BIBLIOGRÁFIA

1. Fanconi G. Familiare infantile perniziosaartige vérszegénység. Jahrbunch Kinder 1927; 117, 257-261. [Linkek]

2. Alter BP. Aplasztikus vérszegénység, gyermeki vonatkozások. Onkológus 1996; 361-366. [Linkek]

3. Pizzo PA. Alkotmányos pancytopeniák. Nelsonban, WE, Berhman RE, Liegman RM, Arvin AM. Gyermekgyógyászati ​​szerződés. 15 ° Ed. McGraw Hill Interamericana, España. Madrid, 2000; 1764-1766. [Linkek]

4. Mondovits B, Vermylen C, Brichard B, Cornu G. Fanconi vérszegénység és molekuláris biológiai kutatások. Arch Pediatr 2001; 8: 853-860. [Linkek]

5. DґAndrea A, Dahl N, Guinan E, Shimaruma A. Csontvelő-kudarc. Hematológia 2002; 58-72. [Linkek]

6. Alter BP. A veleszületett hipoplasztikus vérszegénység modern áttekintése. J Pediatr Hematol Oncol 2001; 23: 383-384. [Linkek]

7. Grompe M, D'Andrea A. Fanconi vérszegénység és DNS-helyreállítás. Hum Mol Genet 2001; 10: 2253-2259. [Linkek]

8. Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, Wintwr JP, Mathew CG. Az öt ismert Fanconi-vérszegénység-fehérje közvetlen kölcsönhatása közös funkcionális utat javasol. Hum Mol Genet 2001; 10: 423-429. [Linkek]

9. Faivre L, Guardiola P, Lewis C, Dokal I, Ebell W, Zatterale A és mtsai. A komplementációs csoport és a mutáció típusának összefüggése a klinikai eredménnyel Fanconi-vérszegénységben. Európai Fanconi vérszegénység kutatócsoport. Vér 2000; 96: 4064-4070. [Linkek]

10. Gillio AP. A mutációk fenotípusos következményei a Fanconi Anemia FAC génben: Nemzetközi Fanconi Anemia Registry Study. Blood 1997; 90, 105-110. [Linkek]

11. Kr. U. Auerbach. Fanconi vérszegénység diagnózis és a diepoxi-bután (DEB) teszt. Exp Hematol 1993; 21, 731-733. [Linkek]

12. Cervenka J, Arthur D, Yasis C. Mitomycin C az idiopátiás aplasztikus vérszegénység és a Fanconi-vérszegénység diagnosztikai differenciálására. Gyermekgyógyászat 1981; 9, 555-560. [Linkek]

13. Hanson H, Mathew CG, Docherty Z, Mackie Ogilvie C. Telomere rövidülése a Fanconi vérszegénységben, közvetlen FISH megközelítéssel. Cytogenet Cell Genet 2001; 93: 203-206. [Linkek]

15. Frohmayer L, Frohmayer D. A Fanconi-vérszegénység meghatározása, jellemzői és diagnózisa. In: FANCONI ANEMIA: Kézikönyv családok és phisikusaik számára. Fanconi Anaemia Kutató Alap, Inc. Ipari Kiadó, Inc. Koke nyomtatás. Oregon. Harmadik kiadás, 2000; 3-19. [Linkek]

16. Glanz A, Frasser FC. Anomáliák spektruma a Fanconi-vérszegénységben. J Med Genet 1982; 19: 412-416. [Linkek]

18. Wajnrajch MP, Gertner JM, Huma Z, Popovic J, Lin K, Verlander P et al. A patiensek növekedésének és hormonális állapotának értékelése a Nemzetközi Fanconi Anaemia Registry-hez utalva. Gyermekgyógyászat 2001; 107: 744-754. [Linkek]

19. Swift M, Sholman L, Gilmour D. Diabetes Mellitus és a Fanconi vérszegénység génje. Tudomány 1972; 178: 308-310. [Linkek]

20. Alter BP. Fanconi vérszegénysége és rosszindulatú daganatai. Am J Hematol 1996; 53: 99-110. [Linkek]

21. Butturini A, Gale RP, Verlander PC, Alder-Brecher B, Gillio AP, Auerbach AD. Hematológiai rendellenességek a Fanconi-vérszegénységben: Nemzetközi Fanconi-vérszegénység-nyilvántartási tanulmány. Vér 1994; 84: 1650-1655. [Linkek]