Fenilketonuria Ni-ben; Os Care Guide Information En Espanol
Orvosi szempontból a Drugs.com. Utolsó frissítés: 2020. november 16.
- Áttekintés
- Utógondozási utasítások
- Ambuláns ellátás
- Mentesítés
- Fekvőbeteg ellátás
- En español
AMIT TUDNOD KELL:
Mi a fenilketonuria (PKU)?
A fenilketonuria olyan állapot, amely nem teszi lehetővé gyermeke testének a fenilalanin lebontását. A fenilalanin egy olyan anyag, amelyet a szervezet más normál növekedéshez szükséges fehérjék előállításához használ. A fenilalanin számos ételben megtalálható, például marhahúsban és baromfiban, halban, tojásban, sajtban, hüvelyesekben, diófélékben és magvakban. Ha a fenilalanin nem bomlik le megfelelően, akkor felépül a szervezetben. Ez agykárosodást okozhat, és komoly növekedési és tanulási problémákhoz vezethet.
Melyek a fenilketonuria okai?
A fenilketonuriát a gén hibája okozza, amely a fenilalanin lebontásához szükséges enzimet termeli. A fenilalanint lebontó enzim csak kis mennyiségben lehet jelen, vagy hiányozhat. A gyermek akkor örökli a fenilketonuriát, ha mindkét szülőnek hibás a génje.
Melyek a fenilketonuria jelei és tünetei?
A fenilketonuriában szenvedő gyermek normális és teljesen egészséges lehet az élet első hónapjaiban. A tünetek az élet 3-6 hónapja között jelentkezhetnek. Lehet, hogy gyermeke kevésbé aktív, és hosszabb ideig tart, mint más gyerekek. Elveszítheti érdeklődését a körülötted lévő dolgok iránt. Gyermekének az alábbiak bármelyike is lehet:
- Tanulási, nyelvi vagy viselkedési problémák.
- Ingerlékenyebb, hangulatosabb vagy nyugtalanabb, mint máskor.
- Penészes szag a leheletben, a hajban, a bőrben vagy a vizeletben.
- Halvány vagy fehér bőr.
- Rövid termet (magasság) vagy kicsi fej.
- Száraz vagy kiütéses bőr (csalánkiütés)
- Hányás, izommerevség vagy görcsrohamok