Galactosemia jelei és tünetei - fegyelmezett
Mivel a galaktozémia ritka örökletes rendellenesség, tünetei és kezelése a nyilvánosság számára nagyrészt ismeretlen. 65 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő az Egyesült Államokban. Ezzel az áttekintéssel javítsa annak megértését, hogy a gyermekek nem tudják lebontani és használni a cukor-galaktózt.
Tartalomjegyzék
Mi a galaktóz?
Bár sok szülő még soha nem hallott a galaktózról, valójában nagyon gyakori cukor, mivel a glükózzal együtt laktózt alkot. A legtöbb szülő hallott a laktózról, az anyatejben, a tehéntejben és az állati tej egyéb formáiban található cukorról.
A galaktózt a szervezetben a galaktóz-1-foszfát-uridilil-transzferáz (GALT) enzim bontja le. GALT nélkül a galaktóz és a galaktóz bomlástermékei, beleértve a galaktóz-1-foszfát-galaktitolt és a galaktonátot, felhalmozódnak és mérgezővé válnak a sejtekben.
A tünetek
Tej vagy tejtermékek beadása esetén a galaktozémiában szenvedő újszülöttnek vagy csecsemőnek olyan tünetek és tünetek jelentkezhetnek, mint:
- Rossz táplálkozás
- Hányt
- Sárgaság
- Kevés a súlygyarapodás
- A születési súly visszanyerésének elmulasztása, amely általában akkor fordul elő, amikor az újszülött kéthetes
- Letargia
- Ingerlékenység
- Görcsök
- vízesések
- Megnagyobbodott máj (hepatomegalia).
- Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
A klasszikus galaktozémiában szenvedő újszülötteknél ezek a tünetek a szoptatás megkezdését vagy a tehéntej alapú baba tápszer bevételét követő néhány napon belül megkezdődhetnek. Szerencsére ezek a korai galaktozémia-tünetek általában elmúlnak, ha a gyermek galaktózmentes étrendet kezd, ha a diagnózist korán felállítják.
Diagnózis
A legtöbb galaktozémiában szenvedő gyermeket még a galaktozémia számos tünete előtt diagnosztizálják, mivel az állapot újszülött szűrővizsgálatokban található meg, amelyeket a gyermek születésekor végeznek. Az USA-ban mind az 50 állam teszteli az újszülöttek galaktozémiáját.
Ha egy újszülött szűrővizsgálat alapján gyanú merül fel galaktozémiára, megerősítő vizsgálatokat hajtanak végre a galaktóz-1-foszfát (gal-1-p) és a GALT szintjének meghatározására. Ha a csecsemő galaktozémiában szenved, a gal-1-p magas lesz, a GALT pedig nagyon alacsony.
A galactosemiát prenatálisan is diagnosztizálhatjuk chorionus villus biopsziával vagy amniocentesis tesztekkel. Azokat a gyermekeket, akiket nem diagnosztizáltak újszülöttek szűrésével, és akiknek tünetei vannak, galaktozémiával gyaníthatják, ha a vizeletben valami "redukáló anyag" van.