Gaucher-kór MedlinePlus Medical Encyclopedia
Okoz
A Gaucher-kór ritka az általános populációban. A közép- és kelet-európai zsidó származású emberek (askenázok) hajlamosabbak annak bemutatására.
Autoszomális recesszív betegségről van szó. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is át kell adnia a kóros betegség génjének egy példányát gyermekének, hogy a betegség kialakuljon. Azt a szülőt, aki a gén kóros másolatát hordozza, de nem szenved a betegségben, csendes hordozónak nevezzük.
A Gaucher-kórnak három altípusa van:
- Az 1. típusú betegség a leggyakoribb. Csontbetegség, vérszegénység, megnagyobbodott lép és alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia) jár. Az 1. típus gyermekeket és felnőtteket egyaránt érint. Ez gyakoribb az askenázi zsidó lakosság körében.
- A 2-es típusú betegség általában csecsemőkorban kezdődik, súlyos neurológiai kompromisszumokkal. Ez a forma gyors és korai halálhoz vezethet.
- A 3. típusú betegség problémákat okozhat a májban, a lépben és az agyban. Az ilyen típusú emberek felnőttkorukig élhetnek.
Tünetek
Az alacsony vérlemezkeszám miatt fellépő vérzés a leggyakoribb tünet a Gaucher-kórban. Egyéb tünetek lehetnek:
- Csontfájdalom és törések
- Kognitív károsodás (gondolkodási képesség romlása)
- Zúzódási hajlam
- Megnagyobbodott lép
- Megnagyobbodott máj
- Fáradtság
- Szívbillentyű problémák
- Tüdőbetegség (ritka)
- Görcsök
- Súlyos duzzanat születéskor
- Változások a bőrön
Vizsgálatok és vizsgák
A következő tesztek elvégezhetők: