Gilbert-szindróma 【【Minden, amit MOST tudni kell】
Gilbert-szindróma
A A Gilbert-szindróma a máj érzete ami a folytonossággal ártalmatlan módon fordulhat elő. Amikor Gilbert-szindrómában szenved, a máj nem a szokásos eljárást hajtja végre, és a bilirubin kezeléséhez hasonlóan kell. Emlékeztetve arra, hogy a bilirubin termelődik amikor a vörösvértestek lebomlanak.
- Gilbert-szindróma más néven alkotmányos májműködési zavar vagy családi nem hemolitikus sárgaság. Az ebben szenvedő emberek ebben a betegségben születnek, ennek a mutációnak a genetikai öröklődése miatt.
Valószínű, hogy az illető nem tudja, hogy van, csak akkor fedezi fel, amikor a Hemogram teljes és a Májfunkciós teszt. Ezek a tesztek eredményeként ezeket a normál vérvizsgálatokat és a májfunkciókat kombinálják az emelkedett bilirubinszint kimutatására. Ez annak a jele, hogy van ez a szindróma, bár genetikai teszt segítségével is felfedezhető és diagnosztizálható
Cikkindex
A szindróma jellemzői
Azoknak a szülőknek a gyermekeit, akiknél ez a gén jelen van, ami nem normális, fennáll a veszélye, hogy szenvednek ettől a szindrómától, vagyis az apának és az anyának is van ilyen betegsége, ez a gén felelős e rendellenesség megjelenéséért.
- A Gilbert-szindróma olyan embereknél jelenik meg, akik születésétől fogva szenvedni fognak tőle.
- Akkor fordul elő, amikor a máj nem tudja normálisan vagy helyes módon feldolgozni a bilirubint.
Gilbert-szindróma jelenléte nyilvánvaló a pubertás szakasz vagy röviddel azután. Mivel onnan nő a bilirubin termelése.
- Általában megjelenik férfi.
Gilbert-szindrómák okai
Amikor a vörösvértestek kimerültek a testben, megjelenik egy sárga pigment, az úgynevezett bilirubin, ez a pigment a véráramon keresztül a májba jut.
A bilirubin lebomlását egy enzim végzi, és ily módon kikerül a vérből, miután a bilirubin lebomlik, eljut a belekig, akik felelősek lesznek a székleten keresztül történő kiutasításáért, a vérben szinte mindig marad egy kis nyom a bilirubinból.
A Gilbert-szindróma fő oka örökletes, a hibás gén mindkét szülőtől öröklődik, ez a normál állapotban lévő gén lesz az, amely a glükuroniltranszferáz enzim irányításáért felelős, és felelős a bilirubin lebontásáért, hogy elérje a máj. Mivel az egyén rendelkezik ezzel a hibás génnel, a bilirubin nem bomlik le, hanem felhalmozódott marad a vérben
Általában a Gilbert-szindróma előfordulásához a gén 2 rendellenes kópiáját kell örökölni, az egyiket az anyától, a másikat az apától.
Tünetek
Általában a A Gilbert-szindróma nem feltűnő formában jelentkezik. Csak akkor, ha aránytalan mennyiségű bilirubin termelődik, sárgul a bőr színe, és a szemfehérje is sárgává válik.