Glükóz-galaktóz felszívódási zavar 4 esetben és az irodalom áttekintése
Ouardia Ibsaine, 1 Karim Ait idir, 2 Hassina Berrah, 2 Zakia Arada 2
1 Gyermekgyógyászati szolgálat B. Nafissa Hamoud Egyetemi Kórház.
2 Gyermekorvosi szolgálat. Speciális Konzultációk Katonai Központja.
Husszein Dey, Algír, Algéria.
Acta Gastroenterol Latinoam 2018; 48 (1): 48-51Fogadott: 2016.11.22./Jóváhagyott: 2017.10.30/Feladva a www.actagastro.org oldalon 2018.03.19
Összegzés
A glükóz-galaktóz felszívódási zavar (MGG) nagyon ritka genetikai betegség. Ennek oka az adott béltranszporter rendellenessége. Felelős az újszülött debütáló hasmenéséért. Ebben a cikkben négy esetet mutatunk be három különböző családból. A kezdeti tünetek az újszülött hasmenése voltak, később dehidratációval és/vagy alultápláltsággal bonyolultak. A kizárási és reintrodukciós tesztek, valamint a glükóz- és galaktózmentes táplálkozás megerősítették a diagnózist. Fruktózzal édesített tápszereken alapuló étrend mellett az evolúció kedvező volt.
Kulcsszavak. Glükóz- és galaktóz malabszorpció, újszülött hasmenés, kizárási és reintrodukciós tesztek, étrend, genetika.
Glükóz-galaktóz malabszorpció: körülbelül 4 eset és az irodalom áttekintése
Összegzés
A glükóz-galaktóz malabszorpció kivételes genetikai rendellenesség. Ennek oka a két monoszacharid bélspecifikus transzporterének anomáliája. Ebben a cikkben négy esetet mutatunk be három különböző családból. A kezdeti tünetek egy újszülött hasmenése voltak, amelyek később kiszáradás és/vagy alultápláltság miatt bonyolultak. A kizárás, az újbóli bevezetés és a glükóz és galaktóz nélküli táplálkozás sikerei megerősítették a diagnózist. Fruktózzal édesített tápszereken alapuló étrend alatt az evolúció kedvező volt.
Kulcsszavak. Glükóz-galaktóz felszívódási zavar, újszülöttkori hasmenés, kizárási és reintrodukciós tesztek, étrend, genetikai.
Az MGG az újszülöttek hasmenésének ritka oka. 1 A szoptatás vagy a mesterséges tej kezdetekor korai, vizes, súlyos hasmenéssel jelentkezik, ami gyorsan az alultápláltságra számító akut kiszáradás klinikai képét okozza. Ez egy hasmenés, amely megszűnik az összes glükózt vagy galaktózt tartalmazó szubsztrát kizárása után, és kizárólag fruktóz-étrend alatt is.
Klinikai esetek
Ez 4 csecsemő három különböző családból (2 férfi, 2 nő és közülük két érintett testvér). Minden esetben volt rokonság. Két halálozási esetet találtak az 1. családban 10. és 60. napon. Az eseteket az 1. táblázat foglalja össze.
Asztal 1. A klinikai esetek bemutatása.
A kezdeti tünet az újszülött hasmenése volt, amely az első 10 napban jelentkezett. Az esetek közül három kizárólag anyatejjel történt. Három esetben is kiszáradást figyeltek meg, amelyet krónikus hasmenés miatti alultápláltság követett, kivéve a 2. esetet, amelynél a korai diagnózis a családtörténetnek (nővérnek) köszönhető. A másik három esetben a diagnózist 12 és 70 nap között állapították meg.
Az MGG diagnózisa előtt eredetileg másokat gyanítottak: fertőző hasmenés, laktóz-intolerancia (háromszor), veleszületett hidroklorid és allergia tehéntejre (4. eset).
Az elvégzett vérvizsgálatok két esetben normális kalcium- és plazmaionogramot (Na, K, Cl) és metabolikus acidózist (1. és 4. eset) találtak. A tehéntej specifikus IgE meghatározása negatív volt (4. eset). A széklet anyagában három esetben (1., 3. és 4. eset) végzett ionogram normális volt, valamint a széklet kultúrája; az ugyanazon betegeknél végzett kromatográfia glükóz és galaktóz, valamint glycosuria jelenlétét mutatta ki a 3. betegben. A molekuláris biológiai vizsgálatot vagy a glükóz és galaktóz túlterhelési tesztet nem hajtották végre.
Az MGG diagnózisa három esetben maradt fenn az emésztési pihenés és a parenterális táplálás utáni hasmenés remissziója miatt, és az étrendi manipulációknak köszönhetően minden betegnél megerősítést nyert: a tünetek eltűnése fruktóz-édesített étrend alatt és a hasmenés újbóli megjelenése táplálékkal glükóz vagy galaktóz, például standard vagy laktózmentes tej- vagy fehérjehidrolizátumok vagy sárgarépaleves (2. táblázat).
2. táblázat. Diétás manipulációk a 4 esetben.
A fruktóz-étrendet késedelem nélkül csak a 2. esetben kezdték meg; más esetekben azonban 15 és 20 nap között kezdődött. A testsúly-növekedés három esetben volt kielégítő, kivéve 1-et, akiknél 8 hónapnál mérsékelt az alultápláltság. A dehidráció és a hasmenés epizódjai azonban előfordultak a fruktóz alapú készítmény hiányában vagy étkezési hibájában (normál tej beadása). Relatív vagy fontos tolerancia érhető el az evolúció 1 és 5 év között.
Vita
A veleszületett glükóz- és galaktóz malabszorpció ritka rendellenesség. A francia Laplane 2, valamint a svéd Lindquist és Meeuwisse 1962-es első leírása óta csak 300 megfigyelés jelent meg. 3 A nyugati régióban (Bretagne, Center, Pays-de-Loire és Poitou-Charentes) végzett francia tanulmányban 1984 és 2010 között csak 7 esetet találtak, becsült prevalenciája 1/461 volt. 4 Az autoszomális recesszív öröklés genetikai patológiája. A rokonság az általános szabály, amely minden esetben megtalálható (kettő ugyanahhoz a családhoz tartozik). Assiri 5 arab esettel kapcsolatos publikált tanulmányában említette. 5.