I. típusú örökletes tirozinémia vagy hepatopenalis tirozinémia ajánlásai és kezelése Anales de
A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.
Indexelve:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Bibliográfia
Az I. típusú tirozinémia életveszélyes betegség, ha nem diagnosztizálják és kezelik megfelelően. Az elmúlt évek terápiás diagnosztikai fejlődése jelentősen javította e betegek prognózisát.
Emiatt fontos, hogy a gyermekorvos rendelkezzen klinikai gyakorlati útmutatóval, amely ajánlásokat tartalmaz a betegség diagnosztizálására és terápiás kezelésére, amely hozzájárul a megfelelő teljesítményhez.
Az I. típusú tirozinémia potenciálisan halálos betegség, ha nem diagnosztizálják és nem kezelik megfelelően. Az elmúlt évek diagnosztikai és terápiás fejlődése jelentősen javította ezeknek a betegeknek a prognózisát.
Ezért fontos, hogy a gyermekorvos rendelkezzen klinikai gyakorlati útmutatóval, amely ajánlásokat tartalmaz a betegség diagnosztizálására és kezelésére, amely megfelelő beavatkozáshoz vezet.
Ennek oka a fumarilacetacetát-hidroláz hiánya. Ritka betegség, általános előfordulása legfeljebb 1/100 000 élő újszülött 1 .
Ez főleg a következőkben nyilvánul meg:
Az akut májkrízis a megjelenés leggyakoribb formája, magas mortalitással, megfelelő kezelés nélkül: általában 15 nap és 2 hónap között kezdődik akut májelégtelenség formájában vagy 6 hónapos életkor előtt, a koagulopathiával, emésztőrendszeri vérzéssel járó hepatocelluláris elégtelenség bizonyítékaival., sárgaság, ascites és hepatomegalia.
Krónikus forma: később jelentkezik, és van benne progresszív elváltozás, amely a cirrhosis felé fejlődik.
Mindkét formában előforduló szövődmény a hepatocarcinoma, különösen az élet második évtizedében.
A leggyakoribb a prancimális tubuláris érintettség, amely Fanconi-szindrómához vezet, glycosuria, aminoaciduria, fosfaturia és bikarbonaturia kialakulásával. A foszfaturia miatt hipofoszfatémiás rachit alakul ki. Időnként akut veseelégtelenségként jelentkezhet, és a hypercalciuria miatt másodlagos nephrocalcinosis gyakori.
Hipoglikémia (hiperinsulinizmus miatt), perifériás neuropathia (pseudoporphyria), hipertrófiás kardiomiopátia.
Máj érintettség: koagulációs faktorok megváltozása: protrombin idő, parciális thromboplastin idő, fibrinogén. Sokkal nagyobb mértékben változnak, mint a transzaminázok és a bilirubin. Lehet mérsékelt hyperammonemia.
Általában az α-fetoprotein jelentős növekedését mutatják.
Veseelégtelenség: hipofoszfatémia, hiperfoszfaturia, glycosuria, aminoaciduria, metabolikus acidózis.