Ismeri a Rett-szindrómát.
Amikor arról beszélünk ritka betegségek utalunk azokra, akik szenvednek a korlátozott számú ember. Jelenleg a becslések szerint körülbelül 5000-8000 különböző ritka betegség van, amelyek az általános népesség 8% -át érintik. Ez a helyzet Rett-szindróma.
Mi a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma (Andreas Rett osztrák orvosról ismert) a típusú neurológiai rendellenesség gyerekes ami főleg a lányok. Ritka betegségnek számít a miatt alacsony prevalencia mivel 10 000 születésből 1 körül fordul elő.
Ez a ritka genetikai rendellenesség befolyásolja az idegrendszert és okozza fejlődési problémák a lányok közül, akik szenvednek. Néha összetéveszthető az agyi bénulással vagy az autizmus spektrum zavarával, mivel egyik fő jellemzője a szociális és kommunikációs készségek hiánya.
Miért jelenik meg ez a rendellenesség a lányoknál gyakrabban, a fiúknál nem annyira?
A nők és a férfiak kromoszómakombinációja eltérő. Míg a lányokban két X kromoszóma van minden sejtben, addig a fiúknak csak egy. Általában ezt a szindrómát az MECP2 néven ismert gén X-kromoszómájának mutációi okozzák.
Rett-szindrómás lányokban az egyik kromoszóma aktiválódik míg a másik inaktív marad. Ily módon, ha ez az egyik kromoszómára hat, más sejtek valamilyen módon kompenzálni tudják a hibás gént.
Ha azonban ez a gyermekek egyetlen X kromoszómájában történt, akkor a génmutáció teljesen bekövetkezik, és a terhesség véget érhet. Abortusz nélkül a szindrómában szenvedő gyermekek súlyosabb tüneteket és rossz prognózist szenvednek.
Rett-kór: A küzdelem története
A teljes idejű terhesség és a szülés természetes és normális fejlődés után a lány megkezdi fejlődését. A minták megfelelőnek tűnnek mindaddig, amíg 6 és 18 hónap között meg nem fordul.
Ettől a pillanattól kezdődnek a nehézségek. Az agy felelős azért, hogy megrendeléseket küldjön a testnek. Úgy tűnik azonban, hogy a megrendeléseket nem megfelelően szállítják. Mint korábban említettük, ennek a problémának az építésze az MECP2 gén. Ez a gén létfontosságú az idegrendszer és különösen az agy optimális fejlődése szempontjából. Ha nem sikerül, akkor a többi gén is. Például: ha egy autó motorja nem működik, akkor lehetetlen, hogy a többi gép zökkenőmentesen haladjon.