Izovaleric acidemia (IVA) - EcuRed

Névterek

Oldalműveletek

Izovaleric acidemia (VAT) Ez egy ritka örökletes betegség. Bizonyos nem megfelelően működő enzimek okozzák. Az enzimben lévő fehérjék feldolgozásához több enzimre van szükség a szervezet számára. Ezen enzimek közül egy vagy több problémája szerves savbetegséget okozhat. Az ilyen típusú betegségekben szenvedők nem tudják megfelelően lebontani a fehérjéket. Ez káros anyagok felhalmozódását idézi elő a vérben és a vizeletben, amelyek hatással lehetnek az egészségre, a növekedésre és a tanulásra. A tünetek és a kezelés változó. Különbözőek lehetnek ugyanabban a betegségben szenvedőknél is. A szerves savbetegségek autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek, és férfiakat és nőket egyaránt érintenek. Az áfa hatása személyenként változó. A betegségnek két fő formája van. A csecsemők körülbelül felének a tünetei nem sokkal a születés után kezdődnek. A másik, "krónikus intermittálónak" nevezett forma később kezdődik csecsemőkorban vagy gyermekkorban.

Alacsony leucin

Összegzés

  • 1 Etiológia
  • 2 ok
  • 3 Tünetek
    • 3.1 Egyéb, később megjelenő tünetek:
  • 4 Kezelés
    • 4.1 Alacsony leucin tartalmú étrend, orvosi ételek és orvosi formulák
      • 4.1.1 Alacsony leucin/fehérje étrend
      • 4.1.2 Képletek és orvosi ételek
    • 4.2 Gyógyszerek
  • 5 Források

Etiológia

Okoz

Annak érdekében, hogy felhasználjuk a fehérjéket az elfogyasztott ételekben, a test ezeket kisebb részekre bontja, aminosavaknak nevezik. Ezután speciális enzimek módosítják az aminosavakat a test számára. Az IVA akkor fordul elő, ha az izovaleril-CoA dehidrogenáz nevű enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. Ennek az enzimnek az a feladata, hogy segítse az "izovaleril-CoA" nevű anyag feldolgozását. A leucin aminosav lebontásakor termelődik a szervezetben. Amikor egy IVA-ban szenvedő gyermek leucint tartalmazó ételt eszik, az izovalerinsav nevű anyag felhalmozódik a vérben, és problémákat okoz. A leucin minden olyan ételben megtalálható, amely fehérjét tartalmaz.

Tünetek

  • Étvágytalanság.
  • Túl álmos vagy energiahiányos.
  • Hányás.
  • Probléma melegen maradni.
  • "Izzadt lábakhoz" hasonló szag.